Gen
USP18
ubiquitin specific peptidase 18
- HGNC 12616(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000184979(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 11274(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 22q11.21
- Koordinater
- Kromosom 22: 18 150 170–18 177 397 (GRCh38)
- Exoner
- 11 exoner på 27,2 kb
- Protein
- 372 aminosyror
- Arvsgång
- Autosomalt dominant Autosomalt recessiv
- MANE Select-transkript
- ENST00000215794.8NM_017414.4
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs USP18, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Sällsynta monogena autoinflammatoriska sjukdomar
- PTPN2-relaterad autoinflammation och autoimmunitetAutosomalt dominant
Inflammatorisk och autoimmun sjukdom med tidig debut, inklusive kolit och artrit, orsakad av varianter i PTPN2.
- 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Typ I-interferonopatier
- Pseudo-TORCH-syndrom 2Autosomalt recessiv
Allvarlig hjärninflammation och förkalkning med debut i spädbarnsåldern, liknande medfödd infektion, orsakad av USP18-brist.
- 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Nedärvning
- Autosomalt dominant
- En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.
- Autosomalt recessiv
- Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.
Så är USP18 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 1,9 kb av genens 27,2 kb, och 1 119 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest USP18
3
positioner i USP18 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
3 av dem (100 %) ligger i områden som korta läsningar har svårt för.
- Low mappability (3 ställen)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
- Segmental duplications (3 ställen)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
En helgenomsanalys täcker alla 27,2 kb av USP18, med introner inräknade, inte bara de 1,9 kb exoner.
Egenskaper kopplade till USP18
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som USP18 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). USP18-genen: ubiquitin specific peptidase 18. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/usp18
Dante Labs. USP18-genen: ubiquitin specific peptidase 18 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/usp18
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor