Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

BORCS8

BLOC-1 related complex subunit 8

Sammanfattning

Cytogenetisk position
19p13.11
Koordinater
Kromosom 19: 19 176 906–19 192 152 (GRCh38)
Exoner
6 exoner på 15,2 kb
Protein
119 aminosyror
Tidigare symboler
MEF2BNB
MANE Select-transkript
ENST00000462790.8NM_001145784.2
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

Ingen Genome Test-rapport läser BORCS8 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.

Så är BORCS8 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 19, med en parentes där BORCS8 finns. BORCS8 och 33 gener i närheten på kromosom 19, från 18 684 529 till 19 684 528.Kromosom 1919p13.11p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4318,8 Mb19 Mb19,2 Mb19,4 Mb19,6 MbCRTC1: 18 683 575–18 782 333, framåt-strängCRTC1COMP: 18 782 773–18 791 312, bakåt-strängCOMPUPF1: 18 831 905–18 868 232, framåt-strängUPF1CERS1: 18 868 545–18 896 727, bakåt-strängGDF1: 18 868 545–18 896 158, bakåt-strängCOPE: 18 899 511–18 919 407, bakåt-strängCOPE: 18 907 013–18 934 397, bakåt-strängDDX49: 18 919 667–18 929 189, framåt-strängDDX49HOMER3: 18 929 201–18 941 728, bakåt-strängHOMER3SUGP2: 18 990 887–19 061 647, bakåt-strängSUGP2ARMC6: 19 033 575–19 060 311, framåt-strängARMC6SLC25A42: 19 061 697–19 113 030, framåt-strängSLC25A42TMEM161A: 19 119 148–19 138 513, bakåt-strängMEF2B: 19 145 563–19 192 589, bakåt-strängMEF2BBORCS8-MEF2B: 19 145 569–19 192 158, bakåt-strängBORCS8-MEF2BBORCS8: 19 176 906–19 192 152, bakåt-strängBORCS8RFXANK: 19 191 957–19 202 844, framåt-strängRFXANKNR2C2AP: 19 201 409–19 203 729, bakåt-strängNCAN: 19 211 948–19 252 247, framåt-strängHAPLN4: 19 254 731–19 262 827, bakåt-strängHAPLN4TM6SF2: 19 263 385–19 273 406, bakåt-strängTM6SF2SUGP1: 19 276 018–19 320 511, bakåt-strängSUGP1MAU2: 19 320 811–19 358 754, framåt-strängMAU2GATAD2A: 19 385 638–19 508 932, framåt-strängGATAD2ATSSK6: 19 512 396–19 515 553, bakåt-strängTSSK6NDUFA13: 19 515 728–19 529 054, framåt-strängNDUFA13: 19 516 227–19 536 076, framåt-strängYJEFN3: 19 528 851–19 537 584, framåt-strängCILP2: 19 538 248–19 546 659, framåt-strängPBX4: 19 561 707–19 618 746, bakåt-strängPBX4LPAR2: 19 623 639–19 628 930, bakåt-strängLPAR2GMIP: 19 629 473–19 643 669, bakåt-strängGMIPATP13A1: 19 645 196–19 663 700, bakåt-strängATP13A1ZNF101: 19 668 781–19 683 509, framåt-strängZNF101Diagram över BORCS8: 6 exoner på bakåt-strängen av kromosom 19Exon 3: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 6: 19 176 906–19 177 460, 555 baserExon 5: 19 180 686–19 180 761, 76 baserExon 4: 19 182 573–19 182 683, 111 baserExon 3: 19 186 034–19 186 098, 65 baserExon 2: 19 186 893–19 187 005, 113 baserExon 1: 19 192 081–19 192 152, 72 baser6543215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 1 kb av genens 15,2 kb, och 360 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest BORCS8

1

position i BORCS8 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 15,2 kb av BORCS8, med introner inräknade, inte bara de 1 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). BORCS8-genen: BLOC-1 related complex subunit 8. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/borcs8

Vancouver

Dante Labs. BORCS8-genen: BLOC-1 related complex subunit 8 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/borcs8

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test