Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

POLG

DNA polymerase gamma, catalytic subunit

Sammanfattning

Cytogenetisk position
15q26.1
Koordinater
Kromosom 15: 89 316 320–89 334 824 (GRCh38)
Exoner
23 exoner på 18,5 kb
Protein
1 239 aminosyror
Även känd som
POLG1, POLGA
MANE Select-transkript
ENST00000268124.11NM_002693.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Primär mitokondriell sjukdom

    • Ataxi-neuropatispektrum

      En POLG- eller TWNK-relaterad sjukdom som ger balans- och koordinationsproblem, skada på sensoriska nerver, problem med ögonrörelser och ibland kramper.

      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Kunskapen vägleder behandling av kramper, inklusive att undvika valproat.

    • Progressiv extern oftalmoplegi med deletioner i mitokondrie-DNA

      Orsakas av varianter i kärngener såsom POLG, TWNK, SLC25A4 och RRM2B som leder till flera deletioner i mitokondrie-DNA. Det ger hängande ögonlock, svaga ögonrörelser och muskelsvaghet, oftast i vuxen ålder.

      • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Kunskapen vägleder uppföljning av syn, hjärta och sväljningsfunktion samt undvikande av valproat vid POLG-sjukdom.

    • Mitokondrie-DNA-depletionssyndrom

      Orsakas av varianter i kärngener såsom POLG, TWNK, TK2, DGUOK, MPV17, RRM2B och SUCLA2, som minskar mängden mitokondrie-DNA och kan ge sjukdom i muskler, lever eller hjärna.

      • 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Kunskapen är direkt användbar: valproat måste undvikas vid POLG-sjukdom på grund av risken för dödligt leversvikt, och vid TK2-brist finns en nukleosidbehandling.

Så är POLG uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
Kromosom 15, med en parentes där POLG finns. POLG och 16 gener i närheten på kromosom 15, från 88 825 572 till 89 825 571.Kromosom 1515q26.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.389 Mb89,2 Mb89,4 Mb89,6 Mb89,8 MbACAN: 88 803 427–88 875 353, framåt-strängACANHAPLN3: 88 877 289–88 895 597, bakåt-strängHAPLN3MFGE8: 88 898 683–88 913 579, bakåt-strängMFGE8ABHD2: 89 087 459–89 202 355, framåt-strängABHD2RLBP1: 89 209 869–89 222 577, bakåt-strängRLBP1FANCI: 89 243 854–89 318 091, framåt-strängFANCIPOLG: 89 316 320–89 334 824, bakåt-strängPOLGPOLGARF: 89 330 208–89 333 809, bakåt-strängPOLGARFRHCG: 89 451 995–89 496 815, bakåt-strängRHCGTICRR: 89 575 455–89 631 056, framåt-strängTICRRKIF7: 89 608 789–89 663 098, bakåt-strängKIF7PLIN1: 89 664 365–89 679 466, bakåt-strängPLIN1PEX11A: 89 677 764–89 690 786, bakåt-strängPEX11AWDR93: 89 690 810–89 743 639, framåt-strängWDR93MESP1: 89 749 875–89 751 301, bakåt-strängMESP1MESP2: 89 760 591–89 778 754, framåt-strängMESP2ANPEP: 89 784 875–89 815 401, bakåt-strängANPEPDiagram över POLG: 23 exoner på bakåt-strängen av kromosom 15Exon 22: 27 kända sjukdomsorsakande ställenExon 21: 28 kända sjukdomsorsakande ställenExon 20: 17 kända sjukdomsorsakande ställenExon 19: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 18: 31 kända sjukdomsorsakande ställenExon 17: 16 kända sjukdomsorsakande ställenExon 16: 16 kända sjukdomsorsakande ställenExon 15: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 14: 12 kända sjukdomsorsakande ställenExon 13: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 12: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 28 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 17 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 18 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 19 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 37 kända sjukdomsorsakande ställenExon 23: 89 316 320–89 316 827, 508 baserExon 22: 89 317 376–89 317 536, 161 baserExon 21: 89 318 541–89 318 749, 209 baserExon 20: 89 318 931–89 319 099, 169 baserExon 19: 89 319 228–89 319 350, 123 baserExon 18: 89 320 766–89 321 012, 247 baserExon 17: 89 321 125–89 321 260, 136 baserExon 16: 89 321 736–89 321 853, 118 baserExon 15: 89 321 962–89 322 015, 54 baserExon 14: 89 322 742–89 322 902, 161 baserExon 13: 89 323 404–89 323 511, 108 baserExon 12: 89 323 815–89 323 901, 87 baserExon 11: 89 324 107–89 324 227, 121 baserExon 10: 89 325 450–89 325 686, 237 baserExon 9: 89 326 612–89 326 738, 127 baserExon 8: 89 326 912–89 327 063, 152 baserExon 7: 89 327 167–89 327 349, 183 baserExon 6: 89 328 456–89 328 535, 80 baserExon 5: 89 328 685–89 328 831, 147 baserExon 4: 89 328 943–89 329 110, 168 baserExon 3: 89 330 081–89 330 276, 196 baserExon 2: 89 333 096–89 333 913, 818 baserExon 1: 89 334 673–89 334 824, 152 baser2322201816141210864215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 4,5 kb av genens 18,5 kb, och 3 720 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest POLG

356

positioner i POLG där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 18,5 kb av POLG, med introner inräknade, inte bara de 4,5 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). POLG-genen: DNA polymerase gamma, catalytic subunit. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/polg

Vancouver

Dante Labs. POLG-genen: DNA polymerase gamma, catalytic subunit [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/polg

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test