Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

GNPAT

glyceronephosphate O-acyltransferase

Sammanfattning

Cytogenetisk position
1q42.2
Koordinater
Kromosom 1: 231 241 212–231 277 973 (GRCh38)
Exoner
16 exoner på 36,8 kb
Protein
680 aminosyror
Även känd som
DHAPAT, DAPAT, DAP-AT
MANE Select-transkript
ENST00000366647.9NM_014236.4
Lokustyp
Protein-coding
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Peroxisomala enzymsjukdomar och Refsums sjukdom

    • Brist på glyceronfosfat-O-acyltransferasAutosomalt recessiv

      Orsakas av varianter i GNPAT, vilket försämrar produktionen av plasmalogen och ger rhizomelisk kondrodysplasi punctata typ 2, med förkortade extremiteter, grå starr och försenad utveckling.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 4 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
      Åtgärdbarhet

      Om du känner till detta kan en diagnostisk utredning avslutas, och det kan vägleda stödjande vård och familjeplanering.

Så är GNPAT uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 1, med en parentes där GNPAT finns. GNPAT och 14 gener i närheten på kromosom 1, från 230 759 593 till 231 759 592.Kromosom 11q42.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44230,8 Mb231 Mb231,2 Mb231,4 Mb231,6 MbCAPN9: 230 747 266–230 804 397, framåt-strängCAPN9C1orf198: 230 837 119–230 869 589, bakåt-strängC1orf198TTC13: 230 902 936–230 978 893, bakåt-strängTTC13ARV1: 230 978 981–231 000 735, framåt-strängARV1FAM89A: 230 999 826–231 040 270, bakåt-strängFAM89ATRIM67: 231 162 058–231 221 565, framåt-strängTRIM67FSAF1: 231 223 763–231 241 187, bakåt-strängFSAF1GNPAT: 231 241 212–231 277 973, framåt-strängGNPATEXOC8: 231 332 753–231 337 852, bakåt-strängEXOC8SPRTN: 231 337 104–231 375 416, framåt-strängSPRTNEGLN1: 231 359 560–231 422 749, bakåt-strängEGLN1: 231 363 797–231 528 603, bakåt-strängTSNAX: 231 528 541–231 566 524, framåt-strängTSNAXTSNAX-DISC1: 231 528 653–231 819 244, framåt-strängTSNAX-DISC1DISC1: 231 626 663–232 041 272, framåt-strängDISC1Diagram över GNPAT: 16 exoner på framåt-strängen av kromosom 1Exon 1: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 2: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 9: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 12: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 13: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 231 241 212–231 241 456, 245 baserExon 2: 231 250 961–231 251 143, 183 baserExon 3: 231 260 507–231 260 683, 177 baserExon 4: 231 262 723–231 262 852, 130 baserExon 5: 231 265 293–231 265 420, 128 baserExon 6: 231 265 712–231 265 787, 76 baserExon 7: 231 266 014–231 266 165, 152 baserExon 8: 231 266 277–231 266 407, 131 baserExon 9: 231 267 680–231 267 903, 224 baserExon 10: 231 270 758–231 271 000, 243 baserExon 11: 231 272 312–231 272 391, 80 baserExon 12: 231 273 922–231 274 062, 141 baserExon 13: 231 275 221–231 275 320, 100 baserExon 14: 231 275 405–231 275 498, 94 baserExon 15: 231 276 135–231 276 196, 62 baserExon 16: 231 277 499–231 277 973, 475 baser12468101214165′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 2,6 kb av genens 36,8 kb, och 2 043 av dessa baser kodar för proteinet.

Sekvensering av GNPAT

39

positioner i GNPAT där ClinVar klassificerar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Ingen av dem ligger i en region som korta läsningar har svårt att täcka.

En helgenomsekvensering täcker alla 36,8 kb av GNPAT, inklusive introner, och inte bara de 2,6 kb exoner.

Egenskaper kopplade till GNPAT

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som GNPAT kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-17: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.17-8666dff2.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). GNPAT-genen: glyceronephosphate O-acyltransferase. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/gnpat

Vancouver

Dante Labs. GNPAT-genen: glyceronephosphate O-acyltransferase [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/gnpat

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test