Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

CNTNAP2

contactin associated protein 2

Sammanfattning

Cytogenetisk position
7q35-q36.1
Koordinater
Kromosom 7: 146 116 801–148 420 998 (GRCh38)
Exoner
24 exoner på 2 304,2 kb
Protein
1 331 aminosyror
Även känd som
Caspr2, KIAA0868, NRXN4
MANE Select-transkript
ENST00000361727.8NM_014141.6
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

Ingen Genome Test-rapport läser CNTNAP2 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.

Så är CNTNAP2 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 7, med en parentes där CNTNAP2 finns. CNTNAP2 och 48 gener i närheten på kromosom 7, från 143 812 603 till 150 725 196.Kromosom 77q35-q36.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3144 Mb145 Mb146 Mb147 Mb148 Mb149 Mb150 MbTCAF1: 143 850 360–143 903 890, bakåt-strängTCAF1OR2F2: 143 935 233–143 936 186, framåt-strängOR2F2OR2F1: 143 954 844–143 997 312, framåt-strängOR6B1: 144 000 320–144 008 793, framåt-strängOR2A5: 144 048 948–144 058 845, framåt-strängOR2A25: 144 069 811–144 075 870, framåt-strängOR2A12: 144 086 278–144 098 953, framåt-strängOR2A2: 144 109 583–144 110 539, framåt-strängOR2A14: 144 123 176–144 131 188, framåt-strängARHGEF35: 144 182 888–144 195 879, bakåt-strängCTAGE4: 144 183 466–144 186 080, framåt-strängOR2A42: 144 228 244–144 239 605, bakåt-strängOR2A7: 144 254 975–144 264 792, bakåt-strängCTAGE8: 144 266 674–144 269 288, bakåt-strängOR2A1: 144 312 419–144 322 737, framåt-strängOR2A1ARHGEF5: 144 355 288–144 380 632, framåt-strängARHGEF5NOBOX: 144 396 894–144 403 795, bakåt-strängNOBOXTPK1: 144 451 941–144 836 419, bakåt-strängTPK1CNTNAP2: 146 116 801–148 420 998, framåt-strängCNTNAP2C7orf33: 148 590 766–148 615 860, framåt-strängC7orf33CUL1: 148 697 914–148 801 228, framåt-strängCUL1EZH2: 148 807 257–148 884 625, bakåt-strängEZH2PDIA4: 149 003 046–149 028 667, bakåt-strängPDIA4ZNF786: 149 069 491–149 090 784, bakåt-strängZNF786ZNF425: 149 102 784–149 126 348, bakåt-strängZNF425ZNF398: 149 126 416–149 183 042, framåt-strängZNF282: 149 195 502–149 226 243, framåt-strängZNF212: 149 239 651–149 255 956, framåt-strängZNF783: 149 262 022–149 297 303, framåt-strängZNF777: 149 429 030–149 461 067, bakåt-strängZNF777ZNF746: 149 472 696–149 497 831, bakåt-strängKRABD3: 149 714 781–149 734 934, framåt-strängKRABD3ZNF467: 149 764 175–149 776 519, bakåt-strängZNF467ZNF862: 149 838 375–149 867 479, framåt-strängZNF862ATP6V0E2: 149 872 961–149 927 449, framåt-strängACTR3C: 150 243 916–150 323 926, bakåt-strängACTR3CLRRC61: 150 323 263–150 338 156, framåt-strängLRRC61RARRES2: 150 338 314–150 342 144, bakåt-strängRARRES2REPIN1: 150 368 067–150 374 045, framåt-strängREPIN1ZNF775: 150 368 790–150 398 634, framåt-sträng: 150 400 702–150 412 470, framåt-strängGIMAP8: 150 450 624–150 479 395, framåt-strängGIMAP7: 150 514 852–150 521 073, framåt-strängGIMAP4: 150 567 242–150 574 512, framåt-strängGIMAP6: 150 625 375–150 632 651, bakåt-strängGIMAP2: 150 685 647–150 694 763, framåt-strängGIMAP1: 150 716 606–150 724 284, framåt-strängGIMAP1-GIMAP5: 150 716 668–150 743 646, framåt-strängGIMAP5: 150 722 253–150 750 033, framåt-strängDiagram över CNTNAP2: 24 exoner på framåt-strängen av kromosom 7Exon 1: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 11: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 12: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 13: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 14: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 16: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 17: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 18: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 19: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 20: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 21: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 22: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 24: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 146 116 801–146 116 973, 173 baserExon 2: 146 774 271–146 774 381, 111 baserExon 3: 146 839 711–146 839 904, 194 baserExon 4: 147 043 907–147 044 054, 148 baserExon 5: 147 108 147–147 108 350, 204 baserExon 6: 147 120 979–147 121 163, 185 baserExon 7: 147 128 693–147 128 836, 144 baserExon 8: 147 132 245–147 132 509, 265 baserExon 9: 147 300 141–147 300 290, 150 baserExon 10: 147 395 609–147 395 780, 172 baserExon 11: 147 485 935–147 486 041, 107 baserExon 12: 147 562 138–147 562 257, 120 baserExon 13: 147 639 106–147 639 306, 201 baserExon 14: 147 903 565–147 903 721, 157 baserExon 15: 147 977 862–147 977 989, 128 baserExon 16: 148 118 118–148 118 288, 171 baserExon 17: 148 147 491–148 147 709, 219 baserExon 18: 148 172 242–148 172 478, 237 baserExon 19: 148 217 288–148 217 524, 237 baserExon 20: 148 229 646–148 229 779, 134 baserExon 21: 148 267 033–148 267 126, 94 baserExon 22: 148 383 649–148 383 888, 240 baserExon 23: 148 409 391–148 409 471, 81 baserExon 24: 148 415 417–148 420 998, 5 582 baser15101520245′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 9,5 kb av genens 2 304,2 kb, och 3 996 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest CNTNAP2

79

positioner i CNTNAP2 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 2 304,2 kb av CNTNAP2, med introner inräknade, inte bara de 9,5 kb exoner.

Egenskaper kopplade till CNTNAP2

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som CNTNAP2 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Abnormality of the nervous system

Visa ytterligare 56 egenskaper

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). CNTNAP2-genen: contactin associated protein 2. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/cntnap2

Vancouver

Dante Labs. CNTNAP2-genen: contactin associated protein 2 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/cntnap2

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test