Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sequence your genome (opens in a new tab)

Gen

EIF2S3

eukaryotic translation initiation factor 2 subunit gamma

Sammanfattning

Cytogenetisk position
Xp22.11
Koordinater
Kromosom X: 24 054 956–24 078 810 (GRCh38)
Exoner
12 exoner på 23,9 kb
Protein
472 aminosyror
Även känd som
EIF2gamma
Tidigare symboler
EIF2G
MANE Select-transkript
ENST00000253039.9NM_001415.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Diabetes mellitus

    • En ämnesomsättningsrubbning som kännetecknas av onormalt höga blodsockernivåer på grund av minskad insulinproduktion eller insulinresistens/desensibilisering.

      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Teplizumab (Tzield) vid presymptomatisk typ 1-diabetes steg 2 (FDA-godkänd 2022); insulinersättning vid klinisk debut av typ 1-diabetes; TrialNet-screening för autoantikroppar hos släktingar med hög risk; slutna system för automatisk insulinleverans

Bredare grupperingar

Så är EIF2S3 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom X, med en parentes där EIF2S3 finns. EIF2S3 och 12 gener i närheten på kromosom X, från 23 566 883 till 24 566 882.Kromosom XXp22.11p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2823,6 Mb23,8 Mb24 Mb24,2 Mb24,4 MbPRDX4: 23 664 262–23 700 980, framåt-strängPRDX4ACOT9: 23 699 396–23 766 475, bakåt-strängACOT9SAT1: 23 783 171–23 786 210, framåt-strängSAT1: 23 783 278–23 783 367, framåt-strängAPOO: 23 833 348–23 908 070, bakåt-strängAPOOCXorf58: 23 907 807–23 939 509, framåt-strängCXorf58KLHL15: 23 983 716–24 027 186, bakåt-strängKLHL15EIF2S3: 24 054 956–24 078 810, framåt-strängEIF2S3ZFX: 24 148 970–24 216 255, framåt-strängZFXSUPT20HL2: 24 308 210–24 314 069, bakåt-strängSUPT20HL2SUPT20HL1: 24 360 639–24 367 839, framåt-strängSUPT20HL1PDK3: 24 465 244–24 550 466, framåt-strängPDK3PCYT1B: 24 558 087–24 672 904, bakåt-strängPCYT1BDiagram över EIF2S3: 12 exoner på framåt-strängen av kromosom XExon 5: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 8: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 12: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 24 054 956–24 055 037, 82 baserExon 2: 24 055 615–24 055 678, 64 baserExon 3: 24 057 421–24 057 548, 128 baserExon 4: 24 057 633–24 057 754, 122 baserExon 5: 24 060 088–24 060 182, 95 baserExon 6: 24 062 416–24 062 574, 159 baserExon 7: 24 064 201–24 064 335, 135 baserExon 8: 24 065 998–24 066 092, 95 baserExon 9: 24 067 964–24 068 108, 145 baserExon 10: 24 071 558–24 071 727, 170 baserExon 11: 24 073 091–24 073 263, 173 baserExon 12: 24 076 722–24 078 810, 2 089 baser1246810125′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 3,5 kb av genens 23,9 kb, och 1 419 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest EIF2S3

6

positioner i EIF2S3 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

2 av dem (33 %) ligger i områden som korta läsningar har svårt för.

  • Segmental duplications (2 ställen)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

En helgenomsanalys täcker alla 23,9 kb av EIF2S3, med introner inräknade, inte bara de 3,5 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). EIF2S3-genen: eukaryotic translation initiation factor 2 subunit gamma. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/eif2s3

Vancouver

Dante Labs. EIF2S3-genen: eukaryotic translation initiation factor 2 subunit gamma [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/eif2s3

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test