Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

SIX3

SIX homeobox 3

Sammanfattning

Cytogenetisk position
2p21
Koordinater
Kromosom 2: 44 941 702–44 946 071 (GRCh38)
Exoner
2 exoner på 4,4 kb
Protein
332 aminosyror
Tidigare symboler
HPE2
MANE Select-transkript
ENST00000260653.5NM_005413.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Icke förvärvad kombinerad hypofyshormonbrist

    • Medfödd hypopituitarism kännetecknas av brist på flera hypofyshormoner, bland annat somatotrop, tyreotrop, laktotrop, kortikotrop eller gonadotrop brist, orsakad av mutationer i hypofysens transkriptionsfaktorer som är involverade i hypofysens ontogenes.

      • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Så är SIX3 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
Kromosom 2, med en parentes där SIX3 finns. SIX3 och 3 gener i närheten på kromosom 2, från 44 443 887 till 45 443 886.Kromosom 22p21p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.344,6 Mb44,8 Mb45 Mb45,2 Mb45,4 MbCAMKMT: 44 361 874–44 776 433, framåt-strängCAMKMTSIX3: 44 941 702–44 946 071, framåt-strängSIX3SIX2: 45 005 182–45 009 520, bakåt-strängSIX2SRBD1: 45 384 544–45 612 165, bakåt-strängSRBD1Diagram över SIX3: 2 exoner på framåt-strängen av kromosom 2Exon 1: 13 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 44 941 702–44 942 910, 1 209 baserExon 2: 44 944 568–44 946 071, 1 504 baser125′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 2,7 kb av genens 4,4 kb, och 999 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest SIX3

13

positioner i SIX3 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 4,4 kb av SIX3, med introner inräknade, inte bara de 2,7 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). SIX3-genen: SIX homeobox 3. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/six3

Vancouver

Dante Labs. SIX3-genen: SIX homeobox 3 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/six3

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test