Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

GFAP

glial fibrillary acidic protein

Sammanfattning

Cytogenetisk position
17q21.31
Koordinater
Kromosom 17: 44 903 159–44 915 500 (GRCh38)
Exoner
9 exoner på 12,3 kb
Protein
432 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt dominant
Även känd som
FLJ45472
MANE Select-transkript
ENST00000588735.3NM_002055.5
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Alexanders sjukdom

    • Autosomalt dominant

      Förändringar i GFAP leder till onormala proteinavlagringar i astrocyter, vilket orsakar en förstorad huvudstorlek och tillbakagång i utvecklingen hos spädbarn, eller problem med sväljning, tal, balans och gång vid former med senare debut.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      En diagnos avslutar sökandet efter en orsak, vägleder stödjande vård och klargör risken för släktingar.

Bredare grupperingar

  • Andra ärftliga leukodystrofier

    • Leukodystrofi (andra och ej specificerade typer)

      En av 80 gener kopplade till den

      Ärftliga tillstånd som skadar eller förhindrar den normala bildningen av myelin, den vita substansen i hjärnan och ryggmärgen. Olika typer följer autosomalt recessiv, autosomalt dominant eller X-kopplad nedärvning beroende på vilken gen som är inblandad.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Att känna till den specifika genetiska orsaken kan avsluta en diagnostisk sökning, vägleda stödjande vård och uppföljning, visa om en specifik behandling finns och göra det möjligt att testa släktingar.

Nedärvning

Autosomalt dominant
En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.

Så är GFAP uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
Kromosom 17, med en parentes där GFAP finns. GFAP och 23 gener i närheten på kromosom 17, från 44 409 330 till 45 409 329.Kromosom 1717q21.31p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.344,6 Mb44,8 Mb45 Mb45,2 Mb45,4 MbGPATCH8: 44 395 281–44 503 639, bakåt-strängGPATCH8FZD2: 44 557 484–44 561 262, framåt-strängFZD2MEIOC: 44 656 363–44 690 308, framåt-strängMEIOCCCDC43: 44 671 063–44 689 831, bakåt-strängCCDC43DBF4B: 44 708 595–44 752 269, framåt-strängDBF4BADAM11: 44 758 962–44 781 846, framåt-strängADAM11GJC1: 44 798 448–44 831 496, bakåt-strängGJC1HIGD1B: 44 844 763–44 850 480, framåt-strängHIGD1BEFTUD2: 44 849 948–44 899 629, bakåt-strängEFTUD2DNAAF19: 44 889 234–44 905 390, framåt-strängDNAAF19GFAP: 44 903 159–44 915 500, bakåt-strängGFAPFAM187A: 44 903 433–44 905 390, framåt-strängFAM187AKIF18B: 44 924 707–44 947 781, bakåt-strängKIF18BNMT1: 44 957 992–45 109 016, framåt-strängNMT1C1QL1: 44 958 933–44 968 369, bakåt-strängC1QL1DCAKD: 45 023 338–45 061 137, bakåt-strängDCAKDPLCD3: 45 108 959–45 133 354, bakåt-strängPLCD3ACBD4: 45 132 597–45 144 181, framåt-strängACBD4HEXIM1: 45 148 475–45 152 099, framåt-strängHEXIM1HEXIM2: 45 160 695–45 170 701, framåt-strängHEXIM2FMNL1: 45 220 736–45 247 319, framåt-strängFMNL1SPATA32: 45 254 388–45 262 116, bakåt-strängSPATA32MAP3K14: 45 263 119–45 317 112, bakåt-strängMAP3K14ARHGAP27: 45 393 898–45 434 421, bakåt-strängARHGAP27Diagram över GFAP: 9 exoner på bakåt-strängen av kromosom 17Exon 8: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 6: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 16 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 44 903 159–44 907 388, 4 230 baserExon 8: 44 908 064–44 908 149, 86 baserExon 7: 44 910 615–44 910 658, 44 baserExon 6: 44 911 236–44 911 456, 221 baserExon 5: 44 911 672–44 911 797, 126 baserExon 4: 44 913 269–44 913 430, 162 baserExon 3: 44 913 728–44 913 823, 96 baserExon 2: 44 914 028–44 914 088, 61 baserExon 1: 44 915 026–44 915 500, 475 baser9876543215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 5,5 kb av genens 12,3 kb, och 1 299 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest GFAP

37

positioner i GFAP där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 12,3 kb av GFAP, med introner inräknade, inte bara de 5,5 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). GFAP-genen: glial fibrillary acidic protein. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/gfap

Vancouver

Dante Labs. GFAP-genen: glial fibrillary acidic protein [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/gfap

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test