Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

DST

dystonin

Sammanfattning

Cytogenetisk position
6p12.1
Koordinater
Kromosom 6: 56 457 996–56 954 830 (GRCh38)
Exoner
104 exoner på 496,8 kb
Protein
7 818 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt recessiv
Även känd som
BP240, KIAA0728, FLJ21489, FLJ13425, FLJ32235, FLJ30627, CATX-15, BPA, MACF2
Tidigare symboler
BPAG1
MANE Select-transkript
ENST00000680361.1NM_001374736.1
Lokustyp
gene with protein product

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Epidermolysis bullosa

    • Epidermolysis bullosa simplex 3, lokaliserad eller generaliserad intermediär, med BP230-bristAutosomalt recessiv
      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
    • Ärftlig epidermolysis bullosa

      Alla ärftliga former av hudskörhet med blåsbildning, inklusive epidermolysis bullosa simplex, junktionell och dystrofisk epidermolysis bullosa samt Kindlers syndrom.

      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Recessiva dystrofiska former kräver regelbunden övervakning för hudcancer, och genbaserad sårbehandling finns nu tillgänglig för dystrofisk EB.

  • Ärftliga sensoriska och autonoma neuropatier (inklusive familjär dysautonomi)

    • Ärftlig sensorisk och autonom neuropati

      En grupp neuropatier, inklusive familjär dysautonomi (ELP1), HSAN1 (SPTLC1/SPTLC2), HSAN2 (WNK1, RETREG1) och medfödd smärtokänslighet (NTRK1, SCN9A, PRDM12). De flesta är recessiva, medan HSAN1 är dominant.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Skydd mot oupptäckta skador, brännskador och infektioner, hantering av autonoma symtom samt bärartestning för släktingar (familjär dysautonomi ingår i screening för bärarskap hos personer med askenazisk judisk bakgrund).

Nedärvning

Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är DST uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 6, med en parentes där DST finns. DST och 7 gener i närheten på kromosom 6, från 55 961 161 till 57 451 665.Kromosom 66p12.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2756 Mb56,2 Mb56,4 Mb56,6 Mb56,8 Mb57 Mb57,2 Mb57,4 MbCOL21A1: 56 056 590–56 394 094, bakåt-strängCOL21A1DST: 56 457 996–56 954 830, bakåt-strängDSTBEND6: 56 954 805–57 027 980, framåt-strängBEND6KIAA1586: 57 046 525–57 086 397, framåt-strängKIAA1586ZNF451: 57 086 844–57 170 305, framåt-strängZNF451BAG2: 57 172 272–57 189 833, framåt-strängBAG2RAB23: 57 186 103–57 222 848, bakåt-strängRAB23PRIM2: 57 221 513–57 647 924, framåt-strängPRIM2Diagram över DST: 104 exoner på bakåt-strängen av kromosom 6Exon 104: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 101: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 99: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 98: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 95: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 94: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 93: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 92: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 90: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 89: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 84: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 83: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 81: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 80: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 79: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 78: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 76: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 74: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 73: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 72: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 70: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 69: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 68: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 66: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 65: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 64: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 63: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 61: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 60: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 59: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 57: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 56: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 53: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 51: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 48: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 40: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 39: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 38: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 36: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 35: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 34: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 30: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 29: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 28: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 27: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 23: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 18: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 104: 56 457 996–56 459 267, 1 272 baserExon 103: 56 460 131–56 460 254, 124 baserExon 102: 56 463 046–56 463 156, 111 baserExon 101: 56 463 565–56 463 764, 200 baserExon 100: 56 464 685–56 464 756, 72 baserExon 99: 56 466 078–56 466 195, 118 baserExon 98: 56 468 982–56 468 999, 18 baserExon 97: 56 469 883–56 469 957, 75 baserExon 96: 56 470 128–56 470 282, 155 baserExon 95: 56 471 106–56 471 268, 163 baserExon 94: 56 472 059–56 472 222, 164 baserExon 93: 56 473 873–56 474 002, 130 baserExon 92: 56 476 149–56 476 337, 189 baserExon 91: 56 477 345–56 477 488, 144 baserExon 90: 56 482 050–56 482 178, 129 baserExon 89: 56 482 683–56 482 877, 195 baserExon 88: 56 485 312–56 485 471, 160 baserExon 87: 56 487 104–56 487 273, 170 baserExon 86: 56 489 490–56 489 609, 120 baserExon 85: 56 492 227–56 492 433, 207 baserExon 84: 56 492 934–56 493 089, 156 baserExon 83: 56 494 010–56 494 180, 171 baserExon 82: 56 497 379–56 497 507, 129 baserExon 81: 56 497 856–56 498 053, 198 baserExon 80: 56 501 080–56 501 235, 156 baserExon 79: 56 501 520–56 501 693, 174 baserExon 78: 56 503 997–56 504 098, 102 baserExon 77: 56 506 443–56 506 544, 102 baserExon 76: 56 506 667–56 506 789, 123 baserExon 75: 56 508 529–56 508 755, 227 baserExon 74: 56 509 642–56 509 873, 232 baserExon 73: 56 511 197–56 511 400, 204 baserExon 72: 56 515 450–56 515 668, 219 baserExon 71: 56 517 198–56 517 305, 108 baserExon 70: 56 517 501–56 517 620, 120 baserExon 69: 56 526 361–56 526 567, 207 baserExon 68: 56 527 493–56 527 734, 242 baserExon 67: 56 528 841–56 528 925, 85 baserExon 66: 56 529 448–56 529 774, 327 baserExon 65: 56 529 974–56 530 133, 160 baserExon 64: 56 532 344–56 532 510, 167 baserExon 63: 56 535 122–56 535 292, 171 baserExon 62: 56 536 779–56 536 940, 162 baserExon 61: 56 552 184–56 553 655, 1 472 baserExon 60: 56 555 345–56 555 840, 496 baserExon 59: 56 557 319–56 557 518, 200 baserExon 58: 56 560 294–56 560 423, 130 baserExon 57: 56 561 308–56 561 549, 242 baserExon 56: 56 562 138–56 562 200, 63 baserExon 55: 56 568 469–56 568 595, 127 baserExon 54: 56 569 856–56 570 012, 157 baserExon 53: 56 572 100–56 572 266, 167 baserExon 52: 56 572 747–56 573 064, 318 baserExon 51: 56 573 679–56 573 887, 209 baserExon 50: 56 578 814–56 578 937, 124 baserExon 49: 56 592 182–56 592 358, 177 baserExon 48: 56 593 663–56 594 193, 531 baserExon 47: 56 597 740–56 598 006, 267 baserExon 46: 56 598 476–56 598 709, 234 baserExon 45: 56 600 069–56 600 221, 153 baserExon 44: 56 601 443–56 601 676, 234 baserExon 43: 56 602 882–56 603 031, 150 baserExon 42: 56 603 205–56 603 420, 216 baserExon 41: 56 603 564–56 603 713, 150 baserExon 40: 56 603 837–56 609 344, 5 508 baserExon 39: 56 610 427–56 610 562, 136 baserExon 38: 56 611 508–56 611 596, 89 baserExon 37: 56 614 356–56 614 484, 129 baserExon 36: 56 624 530–56 624 628, 99 baserExon 35: 56 625 157–56 625 264, 108 baserExon 34: 56 627 204–56 627 287, 84 baserExon 33: 56 627 999–56 628 161, 163 baserExon 32: 56 629 250–56 629 443, 194 baserExon 31: 56 630 245–56 630 383, 139 baserExon 30: 56 631 211–56 631 389, 179 baserExon 29: 56 631 883–56 632 040, 158 baserExon 28: 56 632 854–56 633 037, 184 baserExon 27: 56 634 132–56 634 258, 127 baserExon 26: 56 634 462–56 634 616, 155 baserExon 25: 56 634 801–56 634 953, 153 baserExon 24: 56 635 589–56 635 714, 126 baserExon 23: 56 636 557–56 636 652, 96 baserExon 22: 56 639 259–56 639 363, 105 baserExon 21: 56 639 450–56 639 611, 162 baserExon 20: 56 639 696–56 639 773, 78 baserExon 19: 56 639 929–56 640 057, 129 baserExon 18: 56 640 143–56 640 605, 463 baserExon 17: 56 641 947–56 642 101, 155 baserExon 16: 56 642 410–56 642 503, 94 baserExon 15: 56 645 866–56 645 993, 128 baserExon 14: 56 646 087–56 646 182, 96 baserExon 13: 56 648 570–56 648 689, 120 baserExon 12: 56 650 926–56 651 032, 107 baserExon 11: 56 651 132–56 651 244, 113 baserExon 10: 56 670 641–56 670 807, 167 baserExon 9: 56 699 653–56 699 745, 93 baserExon 8: 56 701 888–56 701 965, 78 baserExon 7: 56 703 648–56 703 746, 99 baserExon 6: 56 704 280–56 704 369, 90 baserExon 5: 56 735 228–56 735 289, 62 baserExon 4: 56 851 397–56 851 604, 208 baserExon 3: 56 900 421–56 900 621, 201 baserExon 2: 56 953 785–56 953 819, 35 baserExon 1: 56 954 407–56 954 830, 424 baser10415′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 24,7 kb av genens 496,8 kb, och 23 457 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest DST

164

positioner i DST där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 496,8 kb av DST, med introner inräknade, inte bara de 24,7 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). DST-genen: dystonin. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/dst

Vancouver

Dante Labs. DST-genen: dystonin [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/dst

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test