Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

UBA1

ubiquitin like modifier activating enzyme 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
Xp11.3
Koordinater
Kromosom X: 47 193 829–47 215 128 (GRCh38)
Exoner
26 exoner på 21,3 kb
Protein
1 058 aminosyror
Även känd som
UBE1X, POC20, CFAP124
Tidigare symboler
A1S9T, GXP1, UBE1
MANE Select-transkript
ENST00000335972.11NM_003334.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Spinal muskelatrofi

    • En grupp sjukdomar som kännetecknas av degeneration av främre hornceller i ryggmärgen, vilket leder till progressiv muskelsvaghet och muskelatrofi.

      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Genterapi (onasemnogenabeparvovec), antisensoligonukleotidbehandling (nusinersen), oral splicingmodifierare (risdiplam), understödjande vård

Så är UBA1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom X, med en parentes där UBA1 finns. UBA1 och 16 gener i närheten på kromosom X, från 46 704 479 till 47 704 478.Kromosom XXp11.3p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2846,8 Mb47 Mb47,2 Mb47,4 Mb47,6 MbSLC9A7: 46 599 251–46 759 215, bakåt-strängSLC9A7RP2: 46 836 922–46 889 240, framåt-strängRP2JADE3: 46 912 276–47 061 242, framåt-strängJADE3RGN: 47 061 388–47 096 431, framåt-strängRGNNDUFB11: 47 142 071–47 145 507, bakåt-strängNDUFB11RBM10: 47 144 284–47 186 814, framåt-strängRBM10UBA1: 47 193 829–47 215 128, framåt-strängUBA1CDK16: 47 217 860–47 230 000, framåt-strängCDK16USP11: 47 232 866–47 248 328, framåt-strängUSP11ZNF157: 47 366 479–47 414 624, framåt-strängZNF157ZNF41: 47 444 693–47 483 247, bakåt-strängZNF41ARAF: 47 561 043–47 571 921, framåt-strängARAFSYN1: 47 571 890–47 619 970, bakåt-strängSYN1TIMP1: 47 582 227–47 586 793, framåt-strängTIMP1CFP: 47 621 537–47 630 305, bakåt-strängCFPELK1: 47 631 617–47 650 604, bakåt-strängELK1UXT: 47 651 792–47 659 301, bakåt-strängUXTDiagram över UBA1: 26 exoner på framåt-strängen av kromosom XExon 3: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 15: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 47 193 829–47 194 024, 196 baserExon 2: 47 198 803–47 198 919, 117 baserExon 3: 47 199 048–47 199 106, 59 baserExon 4: 47 199 209–47 199 377, 169 baserExon 5: 47 199 480–47 199 614, 135 baserExon 6: 47 200 894–47 201 000, 107 baserExon 7: 47 201 276–47 201 366, 91 baserExon 8: 47 201 478–47 201 610, 133 baserExon 9: 47 202 156–47 202 253, 98 baserExon 10: 47 202 358–47 202 504, 147 baserExon 11: 47 202 638–47 202 814, 177 baserExon 12: 47 202 943–47 203 047, 105 baserExon 13: 47 203 134–47 203 214, 81 baserExon 14: 47 203 541–47 203 696, 156 baserExon 15: 47 205 948–47 206 113, 166 baserExon 16: 47 206 248–47 206 444, 197 baserExon 17: 47 209 623–47 209 687, 65 baserExon 18: 47 209 928–47 210 123, 196 baserExon 19: 47 210 842–47 210 916, 75 baserExon 20: 47 211 036–47 211 225, 190 baserExon 21: 47 212 424–47 212 512, 89 baserExon 22: 47 212 771–47 212 863, 93 baserExon 23: 47 212 990–47 213 181, 192 baserExon 24: 47 214 327–47 214 428, 102 baserExon 25: 47 214 537–47 214 637, 101 baserExon 26: 47 214 794–47 215 128, 335 baser124681012141618202224265′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 3,6 kb av genens 21,3 kb, och 3 177 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest UBA1

3

positioner i UBA1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 21,3 kb av UBA1, med introner inräknade, inte bara de 3,6 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). UBA1-genen: ubiquitin like modifier activating enzyme 1. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/uba1

Vancouver

Dante Labs. UBA1-genen: ubiquitin like modifier activating enzyme 1 [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/uba1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test