Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

SLC38A3

solute carrier family 38 member 3

Sammanfattning

Cytogenetisk position
3p21.31
Koordinater
Kromosom 3: 50 205 271–50 221 486 (GRCh38)
Exoner
16 exoner på 16,2 kb
Protein
504 aminosyror
Även känd som
G17, SN1, SNAT3
MANE Select-transkript
ENST00000614032.5NM_006841.6
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

    • Epilepsi (fullständig panel)

      • Epilepsi

        En av 171 gener kopplade till den

        En hjärnsjukdom som kännetecknas av episoder med onormalt ökad neuronal urladdning, vilket ger övergående episoder av sensoriska eller motoriska neurologiska störningar eller psykiska störningar. Dessa episoder kan, men behöver inte, vara förknippade med medvetslöshet eller krampanfall.

        • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

    Så är SLC38A3 uppbyggd

    • Kodande sekvens
    • Otranslaterad region
    • Intron
    • Transkriptionsriktning
    • Kända sjukdomsorsakande ställen
    • Sträckor som korta läsningar har svårt för
    Kromosom 3, med en parentes där SLC38A3 finns. SLC38A3 och 36 gener i närheten på kromosom 3, från 49 713 379 till 50 713 378.Kromosom 33p21.31p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2949,8 Mb50 Mb50,2 Mb50,4 Mb50,6 MbRNF123: 49 688 740–49 723 389, framåt-strängRNF123AMIGO3: 49 716 829–49 719 684, bakåt-strängAMIGO3GMPPB: 49 716 844–49 723 988, bakåt-strängGMPPBIP6K1: 49 724 294–49 786 557, bakåt-strängIP6K1CDHR4: 49 790 732–49 799 879, bakåt-strängCDHR4INKA1: 49 803 228–49 805 237, framåt-strängINKA1UBA7: 49 805 205–49 814 151, bakåt-strängUBA7TRAIP: 49 828 595–49 856 597, bakåt-strängTRAIPCAMKV: 49 857 214–49 870 064, bakåt-strängCAMKVMST1R: 49 886 902–49 906 130, bakåt-strängMST1RMON1A: 49 907 160–49 930 173, bakåt-strängMON1ARBM6: 49 940 007–50 100 045, framåt-strängRBM6RBM5: 50 088 898–50 119 021, framåt-strängRBM5SEMA3F: 50 155 012–50 189 075, framåt-strängSEMA3FGNAT1: 50 191 586–50 197 696, framåt-strängGNAT1SLC38A3: 50 205 271–50 221 486, framåt-strängSLC38A3GNAI2: 50 226 292–50 259 362, framåt-strängGNAI2SEMA3B: 50 267 507–50 277 573, framåt-strängSEMA3BLSMEM2: 50 279 030–50 288 116, framåt-strängLSMEM2IFRD2: 50 286 003–50 292 918, bakåt-strängIFRD2HYAL3: 50 292 830–50 299 437, bakåt-strängHYAL3NAA80: 50 296 402–50 299 437, bakåt-strängHYAL1: 50 299 883–50 312 890, bakåt-strängHYAL2: 50 313 396–50 324 687, bakåt-strängTUSC2: 50 320 027–50 328 251, bakåt-strängRASSF1: 50 329 782–50 340 980, bakåt-strängZMYND10: 50 341 110–50 345 746, bakåt-strängNPRL2: 50 347 330–50 350 826, bakåt-strängNPRL2CYB561D2: 50 350 834–50 358 460, framåt-strängCYB561D2: 50 350 892–50 367 923, framåt-strängTMEM115: 50 352 820–50 359 566, bakåt-strängCACNA2D2: 50 362 613–50 504 244, bakåt-strängC3orf18: 50 556 409–50 573 568, bakåt-strängC3orf18HEMK1: 50 567 895–50 596 168, framåt-strängHEMK1CISH: 50 606 456–50 611 984, bakåt-strängCISHMAPKAPK3: 50 611 487–50 651 017, framåt-strängMAPKAPK3DOCK3: 50 674 875–51 384 198, framåt-strängDOCK3Diagram över SLC38A3: 16 exoner på framåt-strängen av kromosom 3Exon 4: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 50 205 271–50 205 348, 78 baserExon 2: 50 214 149–50 214 300, 152 baserExon 3: 50 214 402–50 214 483, 82 baserExon 4: 50 214 653–50 214 768, 116 baserExon 5: 50 215 386–50 215 459, 74 baserExon 6: 50 215 544–50 215 636, 93 baserExon 7: 50 215 740–50 215 821, 82 baserExon 8: 50 217 238–50 217 320, 83 baserExon 9: 50 217 415–50 217 473, 59 baserExon 10: 50 217 676–50 217 840, 165 baserExon 11: 50 217 917–50 217 996, 80 baserExon 12: 50 218 270–50 218 370, 101 baserExon 13: 50 218 593–50 218 717, 125 baserExon 14: 50 218 804–50 218 948, 145 baserExon 15: 50 219 881–50 219 984, 104 baserExon 16: 50 220 073–50 221 486, 1 414 baser12468101214165′3′

    Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

    Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

    Exoner utgör 3 kb av genens 16,2 kb, och 1 515 av dessa baser kodar för proteinet.

    Så läser ett genomtest SLC38A3

    2

    positioner i SLC38A3 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

    Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

    En helgenomsanalys täcker alla 16,2 kb av SLC38A3, med introner inräknade, inte bara de 3 kb exoner.

    Varifrån detta kommer

    • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
    • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
    • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
    • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
    • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
    • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citera den här sidan

    APA

    Dante Labs. (u.å.). SLC38A3-genen: solute carrier family 38 member 3. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/slc38a3

    Vancouver

    Dante Labs. SLC38A3-genen: solute carrier family 38 member 3 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/slc38a3

    Ett test. Ett helt liv av svar.

    Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

    Beställ mitt Genome Test