Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

RYR1

ryanodine receptor 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
19q13.2
Koordinater
Kromosom 19: 38 433 691–38 587 564 (GRCh38)
Exoner
106 exoner på 153,9 kb
Protein
5 038 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt dominant
Även känd som
RYR, PPP1R137
Tidigare symboler
MHS, MHS1, CCO
MANE Select-transkript
ENST00000359596.8NM_000540.3
Lokustyp
gene with protein product

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Medfödda myopatier

    • RYR1-relaterad myopati

      Muskelsjukdomar orsakade av varianter i RYR1, inklusive central core- och multi-minicore-sjukdom, från lindrig svaghet till svår medfödd myopati.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Personer med varianter i RYR1 kan löpa risk för malign hypertermi, så din narkosläkare bör informeras innan någon operation.

  • Mottaglighet för malign hypertermi

    • Autosomalt dominant

      En ärftlig muskelsjukdom, främst orsakad av förändringar i RYR1 eller CACNA1S, där flyktiga anestesigaser eller suxametonium kan utlösa en snabb kroppstemperaturstegring, muskelstelhet och muskelnedbrytning.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      • På ACMG:s lista över sekundära fynd
      Vad kunskapen förändrar

      Om du berättar för anestesiläkaren kan anestesi utan utlösande medel användas, vilket i stor utsträckning förhindrar reaktioner. Även släktingar kan löpa risk.

  • Myofibrillära myopatier

    • Myofibrillär myopati

      En grupp muskelsjukdomar där den kontraktila strukturen i muskelfibrerna bryts ned, orsakad av gener såsom DES, CRYAB, MYOT, LDB3, FLNC och BAG3.

      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Eftersom hjärtat ofta är involverat rekommenderas regelbundna hjärtkontroller (till exempel EKG och ekokardiografi) även utan symtom.

Nedärvning

Autosomalt dominant
En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.

Så är RYR1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
  • Varianter med egen sida
Kromosom 19, med en parentes där RYR1 finns. RYR1 och 33 gener i närheten på kromosom 19, från 38 010 628 till 39 010 627.Kromosom 1919q13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4338,2 Mb38,4 Mb38,6 Mb38,8 Mb39 MbSIPA1L3: 37 907 200–38 208 369, framåt-strängSIPA1L3DPF1: 38 211 006–38 229 729, bakåt-strängDPF1SPINT2: 38 244 035–38 292 615, framåt-strängSPINT2PPP1R14A: 38 250 856–38 256 615, bakåt-sträng: 38 289 151–38 304 910, framåt-strängYIF1B: 38 303 558–38 317 273, bakåt-strängYIF1BC19orf33: 38 304 158–38 305 011, framåt-strängC19orf33KCNK6: 38 319 813–38 333 553, framåt-strängKCNK6CATSPERG: 38 335 775–38 370 943, framåt-strängPSMD8: 38 374 563–38 383 850, framåt-strängGGN: 38 384 267–38 388 274, bakåt-strängGGNSPRED3: 38 388 421–38 399 588, framåt-strängSPRED3TSLIG3C: 38 403 093–38 409 088, framåt-strängTSLIG3CRASGRP4: 38 409 051–38 426 305, bakåt-strängRASGRP4RYR1: 38 433 691–38 587 564, framåt-strängRYR1MAP4K1: 38 587 641–38 619 161, bakåt-strängMAP4K1EIF3K: 38 619 055–38 636 959, framåt-strängEIF3KACTN4: 38 647 515–38 731 589, framåt-strängACTN4CAPN12: 38 730 187–38 769 904, bakåt-strängCAPN12LGALS7: 38 770 968–38 773 542, bakåt-strängLGALS7LGALS7B: 38 789 191–38 791 754, framåt-strängLGALS7BLGALS4: 38 801 671–38 813 070, bakåt-strängLGALS4ECH1: 38 815 415–38 831 874, bakåt-strängECH1: 38 817 471–38 840 178, bakåt-strängHNRNPL: 38 836 370–38 852 347, bakåt-strängRINL: 38 867 830–38 878 275, bakåt-strängRINLSIRT2: 38 878 555–38 900 501, bakåt-strängSIRT2NFKBIB: 38 899 700–38 908 893, framåt-strängNFKBIBCCER2: 38 908 980–38 912 252, bakåt-strängCCER2SARS2: 38 915 265–38 930 779, bakåt-strängSARS2: 38 915 404–38 949 855, bakåt-strängMRPS12: 38 930 917–38 937 406, framåt-strängFBXO17: 38 941 401–38 976 773, bakåt-strängFBXO27: 38 990 714–39 033 773, bakåt-strängFBXO27Diagram över RYR1: 106 exoner på framåt-strängen av kromosom 19Exon 1: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 2: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 12: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 13: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 14: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 15: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 16: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 17: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 18: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 19: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 20: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 21: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 23: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 24: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 25: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 26: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 27: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 28: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 29: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 30: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 31: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 32: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 33: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 34: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 35: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 36: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 39: 11 kända sjukdomsorsakande ställenExon 40: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 41: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 42: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 43: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 44: 13 kända sjukdomsorsakande ställenExon 45: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 46: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 47: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 48: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 49: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 50: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 51: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 53: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 54: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 55: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 57: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 58: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 59: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 61: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 63: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 65: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 66: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 67: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 68: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 70: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 71: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 72: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 73: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 74: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 75: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 79: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 82: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 84: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 85: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 87: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 88: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 89: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 90: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 91: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 93: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 94: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 95: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 98: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 99: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 100: 12 kända sjukdomsorsakande ställenExon 101: 14 kända sjukdomsorsakande ställenExon 102: 18 kända sjukdomsorsakande ställenExon 103: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 104: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 105: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 106: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 38 433 691–38 433 874, 184 baser. 1 variant med egen sida i exon 1. Lista demExon 2: 38 440 745–38 440 864, 120 baser. 3 varianter med egen sida i exon 2. Lista demExon 3: 38 442 349–38 442 453, 105 baser. 1 variant med egen sida i exon 3. Lista demExon 4: 38 443 558–38 443 632, 75 baser. 1 variant med egen sida i exon 4. Lista demExon 5: 38 443 718–38 443 796, 79 baserExon 6: 38 444 149–38 444 261, 113 baser. 6 varianter med egen sida i exon 6. Lista demExon 7: 38 444 584–38 444 677, 94 baserExon 8: 38 446 472–38 446 565, 94 baserExon 9: 38 446 694–38 446 768, 75 baser. 2 varianter med egen sida i exon 9. Lista demExon 10: 38 448 355–38 448 511, 157 baserExon 11: 38 448 649–38 448 813, 165 baser. 4 varianter med egen sida i exon 11. Lista demExon 12: 38 451 764–38 451 885, 122 baser. 3 varianter med egen sida i exon 12. Lista demExon 13: 38 452 819–38 453 014, 196 baser. 2 varianter med egen sida i exon 13. Lista demExon 14: 38 455 235–38 455 370, 136 baser. 2 varianter med egen sida i exon 14. Lista demExon 15: 38 455 451–38 455 546, 96 baser. 7 varianter med egen sida i exon 15. Lista demExon 16: 38 455 633–38 455 751, 119 baserExon 17: 38 457 497–38 457 630, 134 baser. 3 varianter med egen sida i exon 17. Lista demExon 18: 38 458 051–38 458 292, 242 baserExon 19: 38 459 146–38 459 338, 193 baserExon 20: 38 460 375–38 460 591, 217 baser. 2 varianter med egen sida i exon 20. Lista demExon 21: 38 463 423–38 463 527, 105 baserExon 22: 38 463 747–38 463 850, 104 baserExon 23: 38 464 639–38 464 722, 84 baserExon 24: 38 466 091–38 466 398, 308 baser. 2 varianter med egen sida i exon 24. Lista demExon 25: 38 467 610–38 467 812, 203 baserExon 26: 38 468 966–38 469 140, 175 baser. 1 variant med egen sida i exon 26. Lista demExon 27: 38 469 305–38 469 513, 209 baserExon 28: 38 473 377–38 473 771, 395 baserExon 29: 38 475 318–38 475 450, 133 baser. 1 variant med egen sida i exon 29. Lista demExon 30: 38 477 710–38 477 870, 161 baserExon 31: 38 478 435–38 478 600, 166 baserExon 32: 38 483 027–38 483 113, 87 baserExon 33: 38 483 290–38 483 516, 227 baser. 1 variant med egen sida i exon 33. Lista demExon 34: 38 485 590–38 486 202, 613 baser. 3 varianter med egen sida i exon 34. Lista demExon 35: 38 489 177–38 489 443, 267 baserExon 36: 38 490 076–38 490 276, 201 baserExon 37: 38 490 621–38 490 732, 112 baserExon 38: 38 492 490–38 492 636, 147 baserExon 39: 38 494 352–38 494 625, 274 baser. 7 varianter med egen sida i exon 39. Lista demExon 40: 38 496 215–38 496 329, 115 baser. 3 varianter med egen sida i exon 40. Lista demExon 41: 38 496 409–38 496 541, 133 baser. 2 varianter med egen sida i exon 41. Lista demExon 42: 38 496 860–38 496 954, 95 baser. 2 varianter med egen sida i exon 42. Lista demExon 43: 38 499 108–38 499 243, 136 baser. 2 varianter med egen sida i exon 43. Lista demExon 44: 38 499 635–38 499 821, 187 baser. 11 varianter med egen sida i exon 44. Lista demExon 45: 38 499 908–38 500 016, 109 baser. 9 varianter med egen sida i exon 45. Lista demExon 46: 38 500 606–38 500 726, 121 baser. 6 varianter med egen sida i exon 46. Lista demExon 47: 38 500 821–38 500 990, 170 baser. 3 varianter med egen sida i exon 47. Lista demExon 48: 38 502 507–38 502 727, 221 baserExon 49: 38 502 880–38 502 970, 91 baser. 1 variant med egen sida i exon 49. Lista demExon 50: 38 504 220–38 504 360, 141 baser. 1 variant med egen sida i exon 50. Lista demExon 51: 38 504 748–38 504 911, 164 baser. 3 varianter med egen sida i exon 51. Lista demExon 52: 38 505 003–38 505 081, 79 baserExon 53: 38 505 309–38 505 398, 90 baser. 1 variant med egen sida i exon 53. Lista demExon 54: 38 505 806–38 505 946, 141 baserExon 55: 38 506 303–38 506 377, 75 baserExon 56: 38 506 471–38 506 546, 76 baserExon 57: 38 506 829–38 506 952, 124 baserExon 58: 38 507 712–38 507 827, 116 baser. 1 variant med egen sida i exon 58. Lista demExon 59: 38 510 498–38 510 565, 68 baserExon 60: 38 510 660–38 510 781, 122 baserExon 61: 38 511 561–38 511 610, 50 baserExon 62: 38 512 072–38 512 132, 61 baserExon 63: 38 512 245–38 512 483, 239 baser. 1 variant med egen sida i exon 63. Lista demExon 64: 38 515 026–38 515 107, 82 baserExon 65: 38 516 087–38 516 217, 131 baserExon 66: 38 517 359–38 517 691, 333 baser. 1 variant med egen sida i exon 66. Lista demExon 67: 38 519 214–38 519 454, 241 baser. 2 varianter med egen sida i exon 67. Lista demExon 68: 38 523 028–38 523 115, 88 baserExon 69: 38 523 217–38 523 309, 93 baserExon 70: 38 523 915–38 523 929, 15 baserExon 71: 38 525 332–38 525 502, 171 baserExon 72: 38 526 993–38 527 052, 60 baser. 1 variant med egen sida i exon 72. Lista demExon 73: 38 527 647–38 527 784, 138 baserExon 74: 38 528 306–38 528 418, 113 baserExon 75: 38 528 599–38 528 695, 97 baserExon 76: 38 528 951–38 529 057, 107 baserExon 77: 38 532 490–38 532 541, 52 baserExon 78: 38 532 671–38 532 736, 66 baserExon 79: 38 534 720–38 534 819, 100 baser. 1 variant med egen sida i exon 79. Lista demExon 80: 38 535 141–38 535 220, 80 baserExon 81: 38 535 316–38 535 392, 77 baserExon 82: 38 535 997–38 536 070, 74 baserExon 83: 38 536 750–38 536 767, 18 baserExon 84: 38 537 880–38 537 960, 81 baserExon 85: 38 543 347–38 543 435, 89 baser. 2 varianter med egen sida i exon 85. Lista demExon 86: 38 543 532–38 543 660, 129 baserExon 87: 38 543 771–38 543 875, 105 baser. 2 varianter med egen sida i exon 87. Lista demExon 88: 38 546 445–38 546 526, 82 baser. 1 variant med egen sida i exon 88. Lista demExon 89: 38 548 233–38 548 420, 188 baser. 1 variant med egen sida i exon 89. Lista demExon 90: 38 561 113–38 561 454, 342 baser. 1 variant med egen sida i exon 90. Lista demExon 91: 38 564 959–38 565 771, 813 baser. 3 varianter med egen sida i exon 91. Lista demExon 92: 38 566 911–38 566 987, 77 baserExon 93: 38 567 773–38 567 917, 145 baser. 1 variant med egen sida i exon 93. Lista demExon 94: 38 570 607–38 570 693, 87 baserExon 95: 38 572 019–38 572 270, 252 baser. 1 variant med egen sida i exon 95. Lista demExon 96: 38 573 177–38 573 307, 131 baserExon 97: 38 575 919–38 575 961, 43 baserExon 98: 38 577 918–38 578 048, 131 baser. 2 varianter med egen sida i exon 98. Lista demExon 99: 38 578 144–38 578 204, 61 baserExon 100: 38 579 982–38 580 128, 147 baser. 2 varianter med egen sida i exon 100. Lista demExon 101: 38 580 370–38 580 504, 135 baser. 5 varianter med egen sida i exon 101. Lista demExon 102: 38 584 943–38 585 099, 157 baser. 4 varianter med egen sida i exon 102. Lista demExon 103: 38 585 938–38 586 002, 65 baser. 1 variant med egen sida i exon 103. Lista demExon 104: 38 586 091–38 586 191, 101 baser. 2 varianter med egen sida i exon 104. Lista demExon 105: 38 586 525–38 586 576, 52 baser. 1 variant med egen sida i exon 105. Lista demExon 106: 38 587 325–38 587 564, 240 baser11020304050607080901001065′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 15,4 kb av genens 153,9 kb, och 15 117 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest RYR1

359

positioner i RYR1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 153,9 kb av RYR1, med introner inräknade, inte bara de 15,4 kb exoner.

Varianter med egen sida (141)

De RYR1-varianter som har en egen sida här, med flest recensionsstjärnor först. Varje sida beskriver ClinVars offentliga register över varianten, aldrig ett resultat.

VariantHGVS c.Exon eller intronPosition (GRCh38)ClinVar-klassificeringGranskningsstatus
A152Dc.455C>AExon 638 444 179Sannolikt patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
A2200Vc.6599C>TExon 4038 496 265Sannolikt patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
A2350Tc.7048G>AExon 4438 499 655Patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
A2428Tc.7282G>AExon 4538 499 975Sannolikt patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
A2437Vc.7310C>TExon 4538 500 003Sannolikt patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
A4338Gfs*238c.13013_13032delExon 9138 565 341Patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
c.742G>CExon 938 446 710Patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
c.958-2_958delIntron 1038 448 646Sannolikt patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
c.1021G>CExon 1138 448 712Patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
c.1925+1G>CIntron 1738 457 631Sannolikt patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel

Se alla 141 RYR1-varianter →

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). RYR1-genen: ryanodine receptor 1. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/ryr1

Vancouver

Dante Labs. RYR1-genen: ryanodine receptor 1 [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/ryr1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test