Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

RPGRIP1L

RPGRIP1 like

Sammanfattning

Cytogenetisk position
16q12.2
Koordinater
Kromosom 16: 53 598 153–53 703 859 (GRCh38)
Exoner
27 exoner på 105,7 kb
Protein
1 315 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt recessiv
Även känd som
KIAA1005, CORS3, JBTS7, MKS5, NPHP8, FTM, PPP1R134
MANE Select-transkript
ENST00000647211.2NM_015272.5
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Joubert-syndrom och relaterade sjukdomar

    • Joubertsyndrom

      En ciliopati som kännetecknas av en missbildning i lillhjärnan och hjärnstammen (tecknet "molar tooth"), med nedsatt muskelspänning, försenad utveckling och onormala ögonrörelser, ibland med påverkan på njurar, lever eller ögon.

      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

  • Meckels syndrom

    • Autosomalt recessiv

      En sällsynt, dödlig, genetisk sjukdom med flera medfödda missbildningar som kännetecknas av triaden hjärnmissbildning, främst occipital encefalocele, stora polycystiska njurar och polydaktyli, samt tillhörande avvikelser som kan omfatta läppspalt/gomspalt, hjärt- och könsorgansavvikelser, missbildningar i centrala nervsystemet (CNS), leverfibros och skelettdysplasi.

      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Nedärvning

Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är RPGRIP1L uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 16, med en parentes där RPGRIP1L finns. RPGRIP1L och 4 gener i närheten på kromosom 16, från 53 151 006 till 54 151 005.Kromosom 1616q12.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.353,2 Mb53,4 Mb53,6 Mb53,8 Mb54 MbCHD9: 53 054 968–53 329 150, framåt-strängCHD9RBL2: 53 433 977–53 491 668, framåt-strängRBL2AKTIP: 53 490 502–53 504 411, bakåt-strängAKTIPRPGRIP1L: 53 598 153–53 703 859, bakåt-strängRPGRIP1LFTO: 53 701 692–54 158 512, framåt-strängFTODiagram över RPGRIP1L: 27 exoner på bakåt-strängen av kromosom 16Exon 26: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 25: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 24: 17 kända sjukdomsorsakande ställenExon 23: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 22: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 21: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 20: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 19: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 18: 9 kända sjukdomsorsakande ställenExon 17: 27 kända sjukdomsorsakande ställenExon 16: 13 kända sjukdomsorsakande ställenExon 15: 35 kända sjukdomsorsakande ställenExon 14: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 13: 13 kända sjukdomsorsakande ställenExon 12: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 12 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 11 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 17 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 19 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 27: 53 598 153–53 602 188, 4 036 baserExon 26: 53 605 481–53 605 614, 134 baserExon 25: 53 610 967–53 611 051, 85 baserExon 24: 53 619 025–53 619 208, 184 baserExon 23: 53 622 219–53 622 356, 138 baserExon 22: 53 636 439–53 636 512, 74 baserExon 21: 53 637 695–53 637 854, 160 baserExon 20: 53 638 310–53 638 411, 102 baserExon 19: 53 641 033–53 641 116, 84 baserExon 18: 53 641 285–53 641 475, 191 baserExon 17: 53 645 625–53 646 003, 379 baserExon 16: 53 648 964–53 649 115, 152 baserExon 15: 53 652 535–53 652 987, 453 baserExon 14: 53 656 472–53 656 589, 118 baserExon 13: 53 657 453–53 657 632, 180 baserExon 12: 53 658 414–53 658 464, 51 baserExon 11: 53 658 772–53 658 878, 107 baserExon 10: 53 664 870–53 665 009, 140 baserExon 9: 53 671 510–53 671 583, 74 baserExon 8: 53 672 870–53 673 016, 147 baserExon 7: 53 675 017–53 675 122, 106 baserExon 6: 53 686 433–53 686 576, 144 baserExon 5: 53 687 863–53 687 965, 103 baserExon 4: 53 692 066–53 692 364, 299 baserExon 3: 53 696 151–53 696 295, 145 baserExon 2: 53 700 639–53 700 730, 92 baserExon 1: 53 703 803–53 703 859, 57 baser2725201510515′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 7,9 kb av genens 105,7 kb, och 3 948 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest RPGRIP1L

301

positioner i RPGRIP1L där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 105,7 kb av RPGRIP1L, med introner inräknade, inte bara de 7,9 kb exoner.

Gener kopplade till samma tillstånd

Egenskaper kopplade till RPGRIP1L

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som RPGRIP1L kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). RPGRIP1L-genen: RPGRIP1 like. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/rpgrip1l

Vancouver

Dante Labs. RPGRIP1L-genen: RPGRIP1 like [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/rpgrip1l

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test