Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

GABBR2

gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2

Sammanfattning

Cytogenetisk position
9q22.33
Koordinater
Kromosom 9: 98 288 109–98 708 935 (GRCh38)
Exoner
19 exoner på 420,8 kb
Protein
941 aminosyror
Även känd som
HG20, GABABR2, GPRC3B
Tidigare symboler
GPR51
MANE Select-transkript
ENST00000259455.4NM_005458.8
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

    • Epilepsi (fullständig panel)

      • Epilepsi

        En av 171 gener kopplade till den

        En hjärnsjukdom som kännetecknas av episoder med onormalt ökad neuronal urladdning, vilket ger övergående episoder av sensoriska eller motoriska neurologiska störningar eller psykiska störningar. Dessa episoder kan, men behöver inte, vara förknippade med medvetslöshet eller krampanfall.

        • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

    Så är GABBR2 uppbyggd

    • Kodande sekvens
    • Otranslaterad region
    • Intron
    • Transkriptionsriktning
    • Kända sjukdomsorsakande ställen
    • Sträckor som korta läsningar har svårt för
    Kromosom 9, med en parentes där GABBR2 finns. GABBR2 och 11 gener i närheten på kromosom 9, från 97 867 282 till 99 129 762.Kromosom 99q22.33p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.398 Mb98,2 Mb98,4 Mb98,6 Mb98,8 Mb99 MbTRMO: 97 894 512–97 922 570, bakåt-strängTRMOHEMGN: 97 926 791–97 944 856, bakåt-strängHEMGNANP32B: 97 983 126–98 017 079, framåt-strängANP32BTRIM14: 98 035 242–98 119 404, bakåt-strängTRIM14NANS: 98 056 637–98 084 394, framåt-strängNANSCORO2A: 98 120 975–98 193 206, bakåt-strängCORO2ATBC1D2: 98 198 999–98 256 427, bakåt-strängTBC1D2GABBR2: 98 288 109–98 708 935, bakåt-strängGABBR2ANKS6: 98 729 898–98 796 965, bakåt-strängANKS6GALNT12: 98 807 613–98 851 267, framåt-strängGALNT12COL15A1: 98 942 680–99 071 117, framåt-strängCOL15A1TGFBR1: 99 104 038–99 154 395, framåt-strängTGFBR1Diagram över GABBR2: 19 exoner på bakåt-strängen av kromosom 9Exon 15: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 12: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 19: 98 288 109–98 290 749, 2 641 baserExon 18: 98 293 785–98 293 902, 118 baserExon 17: 98 299 224–98 299 353, 130 baserExon 16: 98 303 241–98 303 423, 183 baserExon 15: 98 306 121–98 306 345, 225 baserExon 14: 98 311 095–98 311 205, 111 baserExon 13: 98 362 715–98 362 837, 123 baserExon 12: 98 371 464–98 371 571, 108 baserExon 11: 98 385 640–98 385 772, 133 baserExon 10: 98 388 854–98 389 004, 151 baserExon 9: 98 394 175–98 394 255, 81 baserExon 8: 98 406 081–98 406 141, 61 baserExon 7: 98 453 981–98 454 217, 237 baserExon 6: 98 473 146–98 473 346, 201 baserExon 5: 98 480 932–98 480 997, 66 baserExon 4: 98 496 413–98 496 514, 102 baserExon 3: 98 541 873–98 542 043, 171 baserExon 2: 98 577 935–98 578 072, 138 baserExon 1: 98 708 417–98 708 935, 519 baser191510515′3′

    Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

    Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

    Exoner utgör 5,5 kb av genens 420,8 kb, och 2 826 av dessa baser kodar för proteinet.

    Så läser ett genomtest GABBR2

    10

    positioner i GABBR2 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

    Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

    En helgenomsanalys täcker alla 420,8 kb av GABBR2, med introner inräknade, inte bara de 5,5 kb exoner.

    Gener kopplade till samma tillstånd

    Egenskaper kopplade till GABBR2

    Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som GABBR2 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

    Abnormality of the nervous system

    Visa ytterligare 65 egenskaper

    Externa länkar

    Varifrån detta kommer

    • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
    • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
    • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
    • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
    • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
    • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citera den här sidan

    APA

    Dante Labs. (u.å.). GABBR2-genen: gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/gabbr2

    Vancouver

    Dante Labs. GABBR2-genen: gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/gabbr2

    Ett test. Ett helt liv av svar.

    Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

    Beställ mitt Genome Test