Gen
INPPL1
inositol polyphosphate phosphatase like 1
- HGNC 6080↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000165458↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 3636↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 11q13.4
- Koordinater
- Kromosom 11: 72 224 767–72 239 147 (GRCh38)
- Exoner
- 28 exoner på 14,4 kb
- Protein
- 1 258 aminosyror
- Även känd som
- SHIP2
- MANE Select-transkript
- ENST00000298229.7NM_001567.4
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
Läs INPPL1, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser INPPL1 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är INPPL1 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 4,8 kb av genens 14,4 kb, och 3 777 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest INPPL1
18
positioner i INPPL1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 14,4 kb av INPPL1, med introner inräknade, inte bara de 4,8 kb exoner.
Egenskaper kopplade till INPPL1
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som INPPL1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Delayed maturation of end part of long bone
- Severe platyspondyly
- Short long bone
- Abnormal bone maturation of vertebra
- Abnormal shape of end part of bone
- Abnormal vertebral body morphology
- Delayed bone maturation
- Hook-shaped collarbone
Visa ytterligare 18 egenskaper
- Hypoplastic ischia
- Hypoplastic pubic bone
- Narrow chest
- Short ribs
- Small shoulder blade
- Small wings of the pelvic girdle
- Squared iliac bones
- Underdeveloped back bones
- Low muscle tone
- Advanced bone age
- Funnel chest
- Hypoplasia of the odontoid process
- Joint stiffness
- Anterior rib cupping
- Bell-shaped thorax
- Generalized decreased muscle tone
- Posterior rib cupping
- Scoliosis
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). INPPL1-genen: inositol polyphosphate phosphatase like 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/inppl1
Dante Labs. INPPL1-genen: inositol polyphosphate phosphatase like 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/inppl1
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor