Gen
VPS33B
VPS33B late endosome and lysosome associated
- HGNC 12712↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000184056↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 26276↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 15q26.1
- Koordinater
- Kromosom 15: 90 998 673–91 022 594 (GRCh38)
- Exoner
- 23 exoner på 23,9 kb
- Protein
- 617 aminosyror
- Även känd som
- FLJ14848
- MANE Select-transkript
- ENST00000333371.8NM_018668.5
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs VPS33B, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser VPS33B ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är VPS33B uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 2,5 kb av genens 23,9 kb, och 1 854 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest VPS33B
44
positioner i VPS33B där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 23,9 kb av VPS33B, med introner inräknade, inte bara de 2,5 kb exoner.
Egenskaper kopplade till VPS33B
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som VPS33B kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Laboratory abnormality
- Abnormal urinary amino-acid findings
- Accumulation of acid in body due to kidney problem
- Conjugated hyperbilirubinemia
- High blood bilirubin levels
- High urine protein levels
- Elevated circulating alanine aminotransferase concentration
- Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration
- Increased serum bile acid concentration
Visa ytterligare 5 egenskaper
Abnormality of the digestive system
- Jaundice
- Slowed or blocked flow of bile from liver
- Chronic diarrhea
- Enlarged liver
- Giant cell hepatitis
- Intrahepatic biliary atresia
- Neonatal cholestatic liver disease
- Cholestatic liver disease
Visa ytterligare 1 egenskap
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). VPS33B-genen: VPS33B late endosome and lysosome associated. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/vps33b
Dante Labs. VPS33B-genen: VPS33B late endosome and lysosome associated [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/vps33b
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor