Gen
GNB1
G protein subunit beta 1
- HGNC 4396(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000078369(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 2782(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 1p36.33
- Koordinater
- Kromosom 1: 1 785 286–1 891 087 (GRCh38)
- Exoner
- 12 exoner på 105,8 kb
- Protein
- 340 aminosyror
- Arvsgång
- Autosomalt dominant
- MANE Select-transkript
- ENST00000378609.9NM_002074.5
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs GNB1, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Epilepsi (fullständig panel)
- Intellektuell funktionsnedsättning, autosomalt dominant 42Autosomalt dominant
Varje autosomalt dominant intellektuell funktionsnedsättning där sjukdomen orsakas av en heterozygot mutation i guanin-nukleotidbindande proteinet GNB1 (GNB1-genen). Den kännetecknas av global utvecklingsförsening, intellektuell funktionsnedsättning, hypotoni, strukturella avvikelser i hjärnan och anfall. Andra mindre vanliga fynd inkluderar dystoni, synnedsättning, beteendeproblem, tillväxtförsening, kraniofaciala avvikelser och genitourinära avvikelser hos män.
- ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
- 6 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Bredare grupperingar
Intellektuell funktionsnedsättning
En av 233 gener kopplade till den
- ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
- 6 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Nedärvning
- Autosomalt dominant
- En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.
Så är GNB1 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 3,2 kb av genens 105,8 kb, och 1 023 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest GNB1
28
positioner i GNB1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 105,8 kb av GNB1, med introner inräknade, inte bara de 3,2 kb exoner.
Egenskaper kopplade till GNB1
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som GNB1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Behavioral abnormality
- Communication delay
- EEG abnormality
- Epilepsy
- Multifocal epileptiform discharges
- Aggressive behavior
Visa ytterligare 36 egenskaper
- Anxiety
- Attention deficit
- Autism
- Brief seizures with staring spells
- Cerebral palsy
- Delayed myelination
- Delayed speech and language development
- Dystonia
- EEG with burst suppression
- EEG with generalized epileptiform discharges
- EEG with occipital slowing
- EEG with temporal focal spikes
- EEG with temporal sharp slow waves
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Focal hemiclonic seizure
- Focal impaired awareness seizure
- Generalized brain degeneration
- Generalized tonic seizure
- Grand mal seizures
- Hypsarrhythmia
- Inability to walk
- Increased reflexes
- Infantile spasms
- Jerking
- Limb dystonia
- Loss of developmental milestones
- More grooves in brain
- Motor tics
- Myoclonic seizure
- Paralysis on one side of body
- Phonic tics
- Repeated seizures without recovery between them
- Seizure affecting one half of brain
- Severe receptive language delay
- Sudden loss of muscle tone
- Tonic seizure
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). GNB1-genen: G protein subunit beta 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/gnb1
Dante Labs. GNB1-genen: G protein subunit beta 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/gnb1
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor