Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

REL

REL proto-oncogene, NF-kB subunit

Sammanfattning

Cytogenetisk position
2p16.1
Koordinater
Kromosom 2: 60 881 574–60 931 612 (GRCh38)
Exoner
10 exoner på 50 kb
Protein
587 aminosyror
Även känd som
I-Rel, c-Rel, HIVEN86A
MANE Select-transkript
ENST00000394479.4NM_001291746.2
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

    • Andra medfödda immunbristsjukdomar

      • Immunbristsjukdom

        En av 170 gener kopplade till den

        Sjukdom där det finns en brist eller defekt i immunförsvarets mekanismer, antingen cellulära eller humorala.

        • ClinGen bedömer kopplingen som måttlig
        • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
        Vad kunskapen förändrar

        HSCT vid SCID och allvarliga PID; immunglobulinersättning (IVIG/SCIG) vid antikroppsbrist; leniolisib (Joenja, FDA 2023) vid APDS; genterapi vid ADA-SCID; abatacept vid CTLA4- och LRBA-brist; profylaktiska antibiotika; G-CSF vid CGD

    Så är REL uppbyggd

    • Kodande sekvens
    • Otranslaterad region
    • Intron
    • Transkriptionsriktning
    • Sträckor som korta läsningar har svårt för
    Kromosom 2, med en parentes där REL finns. REL och 7 gener i närheten på kromosom 2, från 60 406 593 till 61 406 592.Kromosom 22p16.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.360,6 Mb60,8 Mb61 Mb61,2 Mb61,4 MbBCL11A: 60 450 520–60 554 467, bakåt-strängBCL11APAPOLG: 60 756 232–60 802 086, framåt-strängPAPOLGREL: 60 881 574–60 931 612, framåt-strängRELPUS10: 60 938 124–61 018 284, bakåt-strängPUS10PEX13: 61 017 058–61 062 516, framåt-strängPEX13SANBR: 61 065 871–61 138 034, framåt-strängSANBRDEMA1: 61 145 068–61 165 407, framåt-strängDEMA1USP34: 61 186 845–61 471 105, bakåt-strängUSP34Diagram över REL: 10 exoner på framåt-strängen av kromosom 2Exon 1: 60 881 574–60 881 850, 277 baserExon 2: 60 891 683–60 891 825, 143 baserExon 3: 60 894 397–60 894 545, 149 baserExon 4: 60 900 992–60 901 083, 92 baserExon 5: 60 916 877–60 917 017, 141 baserExon 6: 60 918 191–60 918 295, 105 baserExon 7: 60 918 394–60 918 606, 213 baserExon 8: 60 920 041–60 920 109, 69 baserExon 9: 60 920 574–60 920 642, 69 baserExon 10: 60 921 763–60 931 612, 9 850 baser12468105′3′

    Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

    Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

    Exoner utgör 11,1 kb av genens 50 kb, och 1 764 av dessa baser kodar för proteinet.

    Varifrån detta kommer

    • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
    • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
    • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
    • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
    • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citera den här sidan

    APA

    Dante Labs. (u.å.). REL-genen: REL proto-oncogene, NF-kB subunit. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/rel

    Vancouver

    Dante Labs. REL-genen: REL proto-oncogene, NF-kB subunit [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/rel

    Ett test. Ett helt liv av svar.

    Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

    Beställ mitt Genome Test