Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

PAK1

p21 (RAC1) activated kinase 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
11q13.5-q14.1
Koordinater
Kromosom 11: 77 322 017–77 474 094 (GRCh38)
Exoner
15 exoner på 152,1 kb
Protein
545 aminosyror
MANE Select-transkript
ENST00000356341.8NM_002576.5
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

Ingen Genome Test-rapport läser PAK1 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.

Så är PAK1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 11, med en parentes där PAK1 finns. PAK1 och 11 gener i närheten på kromosom 11, från 76 898 056 till 77 898 055.Kromosom 1111q13.5-q14.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2577 Mb77,2 Mb77,4 Mb77,6 Mb77,8 MbACER3: 76 860 859–77 026 797, framåt-strängACER3B3GNT6: 77 034 393–77 041 973, framåt-strängB3GNT6CAPN5: 77 066 961–77 126 155, framåt-strängCAPN5OMP: 77 102 840–77 103 331, framåt-strängOMPMYO7A: 77 128 206–77 215 241, framåt-strängMYO7AGDPD4: 77 216 555–77 301 687, bakåt-strängGDPD4PAK1: 77 322 017–77 474 094, bakåt-strängPAK1CLNS1A: 77 514 936–77 637 813, bakåt-strängCLNS1AAQP11: 77 589 391–77 635 772, framåt-strängAQP11RSF1: 77 660 009–77 821 020, bakåt-strängRSF1AAMDC: 77 821 100–77 918 693, framåt-strängAAMDCINTS4: 77 874 418–77 994 874, bakåt-strängINTS4Diagram över PAK1: 15 exoner på bakåt-strängen av kromosom 11Exon 14: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 13: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 10: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 9: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 4: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 15: 77 322 017–77 323 360, 1 344 baserExon 14: 77 332 730–77 332 867, 138 baserExon 13: 77 336 086–77 336 282, 197 baserExon 12: 77 337 324–77 337 423, 100 baserExon 11: 77 340 646–77 340 763, 118 baserExon 10: 77 343 819–77 343 931, 113 baserExon 9: 77 349 239–77 349 287, 49 baserExon 8: 77 353 536–77 353 599, 64 baserExon 7: 77 355 668–77 355 842, 175 baserExon 6: 77 358 898–77 359 017, 120 baserExon 5: 77 374 328–77 374 365, 38 baserExon 4: 77 379 241–77 379 388, 148 baserExon 3: 77 379 894–77 379 994, 101 baserExon 2: 77 392 331–77 392 541, 211 baserExon 1: 77 473 552–77 474 094, 543 baser15141210864215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 3,5 kb av genens 152,1 kb, och 1 638 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest PAK1

16

positioner i PAK1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 152,1 kb av PAK1, med introner inräknade, inte bara de 3,5 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). PAK1-genen: p21 (RAC1) activated kinase 1. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/pak1

Vancouver

Dante Labs. PAK1-genen: p21 (RAC1) activated kinase 1 [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/pak1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test