Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

VMA22

vacuolar ATPase assembly factor VMA22

Sammanfattning

Cytogenetisk position
2q21.1
Koordinater
Kromosom 2: 130 337 933–130 342 164 (GRCh38)
Exoner
5 exoner på 4,2 kb
Protein
180 aminosyror
Även känd som
MGC12981, FLJ30131, ccp1
Tidigare symboler
CCDC115
MANE Select-transkript
ENST00000259229.7NM_032357.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

    • Medfødda glykosyleringsrubbningar

      • Medfödda glykosyleringsrubbningar (CDG)

        En av 98 gener kopplade till den

        En stor grupp ärftliga tillstånd där sockerkedjor (glykaner) inte byggs eller fästs korrekt på proteiner och lipider, ofta med påverkan på hjärnan, levern, blodkoagulationen, tillväxten och många andra organsystem. De flesta är autosomalt recessiva, men vissa är X-bundna eller autosomalt dominanta.

        • ClinGen bedömer kopplingen som måttlig
        • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

    Så är VMA22 uppbyggd

    • Kodande sekvens
    • Otranslaterad region
    • Intron
    • Transkriptionsriktning
    • Kända sjukdomsorsakande ställen
    Kromosom 2, med en parentes där VMA22 finns. VMA22 och 15 gener i närheten på kromosom 2, från 129 840 049 till 130 840 048.Kromosom 22q21.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3130 Mb130,2 Mb130,4 Mb130,6 Mb130,8 MbRAB6C: 129 979 666–129 982 738, framåt-strängRAB6CPOTEF: 130 073 535–130 129 371, bakåt-strängPOTEFCCDC74B: 130 139 287–130 145 134, bakåt-strängCCDC74BSMPD4: 130 150 745–130 183 922, bakåt-strängSMPD4MZT2B: 130 181 737–130 190 729, framåt-strängMZT2BTUBA3E: 130 191 743–130 198 461, bakåt-strängTUBA3EVMA22: 130 337 933–130 342 164, bakåt-strängVMA22IMP4: 130 342 403–130 348 550, framåt-strängIMP4PTPN18: 130 356 026–130 375 409, framåt-strängPTPN18POTEI: 130 459 455–130 509 707, bakåt-strängPOTEICFC1B: 130 521 197–130 528 604, framåt-strängCFC1BCFC1: 130 592 165–130 599 575, bakåt-strängCFC1POTEJ: 130 611 440–130 658 037, framåt-strängPOTEJGPR148: 130 729 070–130 730 336, framåt-strängGPR148AMER3: 130 755 532–130 768 134, framåt-strängAMER3ARHGEF4: 130 836 864–131 047 263, framåt-strängARHGEF4Diagram över VMA22: 5 exoner på bakåt-strängen av kromosom 2Exon 3: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 5: 130 337 933–130 339 232, 1 300 baserExon 4: 130 340 908–130 341 039, 132 baserExon 3: 130 341 667–130 341 749, 83 baserExon 2: 130 341 841–130 341 944, 104 baserExon 1: 130 342 015–130 342 164, 150 baser543215′3′

    Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

    Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

    Exoner utgör 1,8 kb av genens 4,2 kb, och 543 av dessa baser kodar för proteinet.

    Så läser ett genomtest VMA22

    2

    positioner i VMA22 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

    Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

    En helgenomsanalys täcker alla 4,2 kb av VMA22, med introner inräknade, inte bara de 1,8 kb exoner.

    Varifrån detta kommer

    • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
    • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
    • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
    • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
    • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
    • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citera den här sidan

    APA

    Dante Labs. (u.å.). VMA22-genen: vacuolar ATPase assembly factor VMA22. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/vma22

    Vancouver

    Dante Labs. VMA22-genen: vacuolar ATPase assembly factor VMA22 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/vma22

    Ett test. Ett helt liv av svar.

    Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

    Beställ mitt Genome Test