Gen
STAMBP
STAM binding protein
- HGNC 16950↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000124356↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 10617↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 2p13.1
- Koordinater
- Kromosom 2: 73 828 961–73 867 168 (GRCh38)
- Exoner
- 10 exoner på 38,2 kb
- Protein
- 424 aminosyror
- Även känd som
- AMSH
- MANE Select-transkript
- ENST00000394070.7NM_213622.4
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs STAMBP, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser STAMBP ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är STAMBP uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 6,7 kb av genens 38,2 kb, och 1 275 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest STAMBP
13
positioner i STAMBP där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 38,2 kb av STAMBP, med introner inräknade, inte bara de 6,7 kb exoner.
Egenskaper kopplade till STAMBP
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som STAMBP kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the nervous system
- Extra-axial cerebrospinal fluid accumulation
- Global developmental delay
- Simplified gyral pattern
- Small hippocampus
- CNS hypomyelination
- Infantile spasms
- Jerking
- Degeneration of cerebrum
Visa ytterligare 4 egenskaper
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). STAMBP-genen: STAM binding protein. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/stambp
Dante Labs. STAMBP-genen: STAM binding protein [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/stambp
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor