Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

PMP22

peripheral myelin protein 22

Sammanfattning

Cytogenetisk position
17p12
Koordinater
Kromosom 17: 15 229 779–15 265 326 (GRCh38)
Exoner
5 exoner på 35,5 kb
Protein
160 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt dominant
Även känd som
HNPP, GAS3, Sp110, HMSNIA
Tidigare symboler
CMT1A
MANE Select-transkript
ENST00000312280.9NM_000304.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Ärftlig neuropati med benägenhet för tryckförlamningar (HNPP)

    • Ärftlig neuropati med benägenhet för tryckförlamningarAutosomalt dominant

      En perifer neuropati orsakad av förlust av en kopia av PMP22, vilket leder till återkommande tryckrelaterade nervförlamningar, till exempel fotfall eller symtom från karpaltunnelsyndrom.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Undvik långvarigt tryck på nerver, snabb viktminskning och behandling med vinkristin; stödjande vård såsom skenor under episoder.

Bredare grupperingar

  • Charcot-Marie-Tooth-sjukdom

    • En av 62 gener kopplade till den

      En grupp ärftliga perifera neuropatier som orsakar progressiv svaghet och muskelnedbrytning i de distala musklerna samt känselbortfall, främst i fötter och händer.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Genetisk rådgivning, undertypsspecifik uppföljning, sjukgymnastik, ortoser, undvikande av neurotoxiska läkemedel, genspecifika kliniska prövningar, bevakning av associerade kännetecken

Nedärvning

Autosomalt dominant
En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.

Så är PMP22 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 17, med en parentes där PMP22 finns. PMP22 och 10 gener i närheten på kromosom 17, från 14 747 553 till 15 747 552.Kromosom 1717p12p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.314,8 Mb15 Mb15,2 Mb15,4 Mb15,6 MbPMP22: 15 229 779–15 265 326, bakåt-strängPMP22TEKT3: 15 303 811–15 341 632, bakåt-strängTEKT3CDRT4: 15 433 937–15 475 733, bakåt-strängCDRT4TVP23C-CDRT4: 15 436 021–15 563 561, bakåt-strängTVP23C-CDRT4TVP23C: 15 502 264–15 563 595, bakåt-strängTVP23CFBXW10B: 15 565 484–15 619 704, bakåt-strängFBXW10B: 15 571 491–15 651 653, bakåt-strängTRIM16: 15 627 950–15 684 311, bakåt-strängTRIM16ZNF286A-TBC1D26: 15 699 552–15 745 940, framåt-strängZNF286A-TBC1D26ZNF286A: 15 699 577–15 720 787, framåt-strängZNF286ATBC1D26: 15 732 247–15 746 162, framåt-strängTBC1D26Diagram över PMP22: 5 exoner på bakåt-strängen av kromosom 17Exon 5: 19 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 25 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 15 229 779–15 231 080, 1 302 baserExon 4: 15 239 471–15 239 611, 141 baserExon 3: 15 259 094–15 259 193, 100 baserExon 2: 15 260 650–15 260 761, 112 baserExon 1: 15 265 154–15 265 326, 173 baser543215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 1,8 kb av genens 35,5 kb, och 483 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest PMP22

67

positioner i PMP22 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 35,5 kb av PMP22, med introner inräknade, inte bara de 1,8 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). PMP22-genen: peripheral myelin protein 22. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/pmp22

Vancouver

Dante Labs. PMP22-genen: peripheral myelin protein 22 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/pmp22

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test