Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

CLCN4

Cl-/H+ antiporter 4

Sammanfattning

Cytogenetisk position
Xp22.2
Koordinater
Kromosom X: 10 156 975–10 237 660 (GRCh38)
Exoner
13 exoner på 80,7 kb
Protein
760 aminosyror
Även känd som
CLC4, ClC-4
MANE Select-transkript
ENST00000380833.9NM_001830.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Epilepsi (fullständig panel)

    • X-kopplad komplex neuroutvecklingsstörning

      En komplex neuroutvecklingsstörning som ärvs X-kopplat och kännetecknas av intellektuell funktionsnedsättning, autism och epilepsi.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Bredare grupperingar

Så är CLCN4 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom X, med en parentes där CLCN4 finns. CLCN4 och 8 gener i närheten på kromosom X, från 9 697 318 till 10 697 317.Kromosom XXp22.2p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q289,8 Mb10 Mb10,2 Mb10,4 Mb10,6 MbTBL1X: 9 463 258–9 741 723, framåt-strängTBL1XGPR143: 9 724 039–9 786 297, bakåt-strängGPR143SHROOM2: 9 786 378–9 949 443, framåt-strängSHROOM2: 9 786 429–9 968 352, framåt-strängCLDN34: 9 961 424–9 968 352, framåt-strängCLDN34WWC3: 10 015 254–10 144 592, framåt-strängWWC3CLCN4: 10 156 975–10 237 660, framåt-strängCLCN4MID1: 10 445 310–10 833 730, bakåt-strängMID1: 10 566 888–10 576 955, bakåt-strängDiagram över CLCN4: 13 exoner på framåt-strängen av kromosom XExon 3: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 5: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 12: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 10 156 975–10 157 100, 126 baserExon 2: 10 158 289–10 158 551, 263 baserExon 3: 10 185 022–10 185 176, 155 baserExon 4: 10 187 515–10 187 614, 100 baserExon 5: 10 194 911–10 195 098, 188 baserExon 6: 10 197 939–10 198 061, 123 baserExon 7: 10 206 358–10 206 564, 207 baserExon 8: 10 206 696–10 206 776, 81 baserExon 9: 10 208 045–10 208 590, 546 baserExon 10: 10 212 467–10 212 653, 187 baserExon 11: 10 213 681–10 214 079, 399 baserExon 12: 10 220 661–10 220 877, 217 baserExon 13: 10 233 494–10 237 660, 4 167 baser124681012135′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 6,8 kb av genens 80,7 kb, och 2 283 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest CLCN4

27

positioner i CLCN4 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 80,7 kb av CLCN4, med introner inräknade, inte bara de 6,8 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). CLCN4-genen: Cl-/H+ antiporter 4. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/clcn4

Vancouver

Dante Labs. CLCN4-genen: Cl-/H+ antiporter 4 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/clcn4

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test