NDUFS7-genen: NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S7

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

Leighs syndrom
- En av 69 gener kopplade till den
  En progressiv neurologisk sjukdom som definieras av specifika neuropatologiska drag, med skador i hjärnstammen och basala ganglier.
  - ClinGen bedömer kopplingen som måttlig
Primär mitokondriell sjukdom
- Brist på mitokondriella andningskedjekomplex
  En av 61 gener kopplade till den
  Isolerad brist på komplex I, II, III, IV eller V, orsakad av varianter i kärngener eller mitokondriella gener. Den kan påverka hjärnan, musklerna, hjärtat, levern och andra organ med högt energibehov.
  - 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
  Vad kunskapen förändrar
  Kunskapen kan avsluta en diagnostisk sökning och vägleda uppföljning av drabbade organ och undvikande av läkemedel som är toxiska för mitokondrierna.

Så är NDUFS7 uppbyggd

Kodande sekvens
Otranslaterad region
Intron
Transkriptionsriktning
Kända sjukdomsorsakande ställen
Sträckor som korta läsningar har svårt för

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 0,8 kb av genens 11,7 kb, och 642 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest NDUFS7

10

positioner i NDUFS7 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 11,7 kb av NDUFS7, med introner inräknade, inte bara de 0,8 kb exoner.

Egenskaper kopplade till NDUFS7

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som NDUFS7 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Abnormality of the nervous system

Visa ytterligare 7 egenskaper

Abnormality of the eye

Laboratory abnormality

Abnormality of the musculoskeletal system

Abnormality of the digestive system

Abnormal cellular phenotype

Growth abnormality

Externa länkar

Genposter

Transkript

Protein

Varianter

Klinisk

Varifrån detta kommer

HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). NDUFS7-genen: NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S7. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/ndufs7

Vancouver

Dante Labs. NDUFS7-genen: NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S7 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/ndufs7