Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

MAP2K1

mitogen-activated protein kinase kinase 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
15q22.31
Koordinater
Kromosom 15: 66 386 912–66 491 544 (GRCh38)
Exoner
11 exoner på 104,6 kb
Protein
393 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt dominant
Även känd som
MEK1, MAPKK1, MKK1
Tidigare symboler
PRKMK1
MANE Select-transkript
ENST00000307102.10NM_002755.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Noonansyndrom

    • Noonans syndrom och Noonan-liknande syndrom

      En grupp sjukdomar med RAS-signalvägen, inklusive Noonans, Costellos, kardiofaciokutan och Legius syndrom, med varierande hjärtfel, kort växt och karakteristiska ansiktsdrag.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Kunskap om detta stöder bedömning av hjärta, tillväxt och utveckling.

Bredare grupperingar

  • Hypertrofisk kardiomyopati

    • Autosomalt dominant

      En av 62 gener kopplade till den

      Ett tillstånd där hjärtmuskeln är förtjockad utan någon uppenbar orsak. Förtjockningen är i regel asymmetrisk och kan vara förknippad med obstruktion av utflödesbanan från kammaren.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Betablockerare, icke-dihydropyridin-kalciumkanalblockerare, begränsning av fysisk aktivitet, genetisk rådgivning

Nedärvning

Autosomalt dominant
En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.

Så är MAP2K1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
  • Varianter med egen sida
Kromosom 15, med en parentes där MAP2K1 finns. MAP2K1 och 8 gener i närheten på kromosom 15, från 65 939 228 till 66 939 227.Kromosom 1515q22.31p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.366 Mb66,2 Mb66,4 Mb66,6 Mb66,8 MbMEGF11: 65 895 079–66 253 811, bakåt-strängMEGF11DIS3L: 66 293 217–66 333 906, framåt-strängDIS3LTIPIN: 66 336 191–66 386 756, bakåt-strängTIPINMAP2K1: 66 386 912–66 491 544, framåt-strängMAP2K1SNAPC5: 66 487 639–66 497 823, bakåt-strängSNAPC5RPL4: 66 498 015–66 524 532, bakåt-strängRPL4ZWILCH: 66 504 959–66 550 130, framåt-strängZWILCHLCTL: 66 547 179–66 566 003, bakåt-strängLCTLSMAD6: 66 701 224–66 782 860, framåt-strängSMAD6Diagram över MAP2K1: 11 exoner på framåt-strängen av kromosom 15Exon 2: 13 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 12 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 6: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 66 386 912–66 387 427, 516 baserExon 2: 66 435 027–66 435 237, 211 baser. 1 variant med egen sida i exon 2. Lista demExon 3: 66 436 746–66 436 892, 147 baser. 2 varianter med egen sida i exon 3. Lista demExon 4: 66 443 280–66 443 357, 78 baserExon 5: 66 444 656–66 444 707, 52 baserExon 6: 66 481 755–66 481 879, 125 baserExon 7: 66 484 990–66 485 191, 202 baserExon 8: 66 487 228–66 487 292, 65 baserExon 9: 66 489 215–66 489 276, 62 baserExon 10: 66 489 718–66 489 763, 46 baserExon 11: 66 490 502–66 491 544, 1 043 baser1115′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 2,5 kb av genens 104,6 kb, och 1 182 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest MAP2K1

29

positioner i MAP2K1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 104,6 kb av MAP2K1, med introner inräknade, inte bara de 2,5 kb exoner.

Varianter med egen sida (3)

De MAP2K1-varianter som har en egen sida här, med flest recensionsstjärnor först. Varje sida beskriver ClinVars offentliga register över varianten, aldrig ett resultat.

VariantHGVS c.Exon eller intronPosition (GRCh38)ClinVar-klassificeringGranskningsstatus
D67Nc.199G>AExon 266 435 145Patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
Y130Cc.389A>GExon 366 436 843Patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
Y130Hc.388T>CExon 366 436 842Sannolikt patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). MAP2K1-genen: mitogen-activated protein kinase kinase 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/map2k1

Vancouver

Dante Labs. MAP2K1-genen: mitogen-activated protein kinase kinase 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/map2k1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test