Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

GPAA1

glycosylphosphatidylinositol anchor attachment 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
8q24.3
Koordinater
Kromosom 8: 144 082 634–144 086 216 (GRCh38)
Exoner
12 exoner på 3,6 kb
Protein
621 aminosyror
Även känd som
GAA1, hGAA1
MANE Select-transkript
ENST00000355091.9NM_003801.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Defekter i GPI-ankarbiosyntesen

    • Sjukdomar i GPI-ankarbiosyntesen

      En grupp ärftliga tillstånd orsakade av varianter i generna PIG, PGAP och relaterade gener som behövs för att bilda och fästa GPI-ankaret. De leder typiskt till utvecklingsförsening, lågt muskeltonus och epilepsi.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Så är GPAA1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
Kromosom 8, med en parentes där GPAA1 finns. GPAA1 och 54 gener i närheten på kromosom 8, från 143 584 425 till 144 584 424.Kromosom 88q24.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3143,6 Mb143,8 Mb144 Mb144,2 Mb144,4 MbEEF1D: 143 579 697–143 599 541, bakåt-strängTIGD5: 143 597 831–143 603 224, framåt-strängTIGD5PYCR3: 143 603 210–143 609 773, bakåt-strängPYCR3GFUS: 143 612 617–143 618 048, bakåt-strängGFUSZNF623: 143 635 518–143 656 418, framåt-strängZNF623ZNF707: 143 684 452–143 713 898, framåt-strängCCDC166: 143 706 694–143 708 109, bakåt-strängCCDC166MAPK15: 143 716 279–143 722 458, framåt-strängMAPK15SACK1H: 143 723 933–143 740 732, bakåt-strängSACK1HIQANK1: 143 733 510–143 790 645, framåt-strängIQANK1SCRIB: 143 790 920–143 815 792, bakåt-strängSCRIBPUF60: 143 816 344–143 830 709, bakåt-strängPUF60NRBP2: 143 833 583–143 841 109, bakåt-strängNRBP2EPPK1: 143 857 324–143 878 468, bakåt-strängEPPK1PLEC: 143 915 152–143 977 039, bakåt-strängPLECPARP10: 143 977 151–144 019 930, bakåt-strängPARP10GRINA: 143 990 048–143 994 935, framåt-strängGRINASPATC1: 144 012 275–144 047 114, framåt-strängSPATC1OPLAH: 144 051 265–144 064 091, bakåt-strängEXOSC4: 144 078 560–144 081 408, framåt-strängEXOSC4: 144 078 642–144 084 330, framåt-strängGPAA1: 144 082 634–144 086 216, framåt-strängGPAA1CYC1: 144 095 039–144 097 525, framåt-strängCYC1SHARPIN: 144 097 513–144 108 124, bakåt-strängMAF1: 144 103 112–144 107 618, framåt-strängWDR97: 144 107 726–144 118 328, framåt-strängHGH1: 144 137 774–144 140 851, framåt-strängHGH1MROH1: 144 147 975–144 262 470, framåt-strängMROH1BOP1: 144 262 045–144 291 453, bakåt-strängBOP1SCX: 144 266 446–144 268 481, framåt-strängSCXHSF1: 144 291 521–144 314 729, framåt-strängHSF1DGAT1: 144 314 584–144 326 916, bakåt-strängDGAT1SCRT1: 144 330 565–144 336 503, bakåt-strängSCRT1SLC52A2: 144 333 957–144 361 447, framåt-strängSLC52A2CATSPERQ: 144 352 219–144 354 954, bakåt-sträng: 144 353 228–144 355 609, bakåt-strängFBXL6: 144 355 427–144 359 376, bakåt-strängADCK5: 144 373 101–144 393 243, framåt-strängCPSF1: 144 393 229–144 409 864, bakåt-strängCPSF1SLC39A4: 144 409 742–144 416 894, bakåt-strängSLC39A4VPS28: 144 423 597–144 429 499, bakåt-strängVPS28TONSL: 144 428 763–144 444 488, bakåt-strängTONSLZFTRAF1: 144 447 345–144 462 908, bakåt-strängTMEM276-ZFTRAF1: 144 449 582–144 465 430, bakåt-strängTMEM276: 144 463 817–144 466 890, bakåt-strängKIFC2: 144 465 940–144 474 202, framåt-strängFOXH1: 144 473 412–144 475 873, bakåt-strängFOXH1PPP1R16A: 144 475 989–144 502 126, framåt-strängGPT: 144 502 608–144 507 494, framåt-strängGPTSLC33A2: 144 508 263–144 511 317, framåt-strängSLC33A2RECQL4: 144 511 284–144 517 890, bakåt-strängLRRC14: 144 517 957–144 526 244, framåt-strängLRRC24: 144 522 385–144 527 608, bakåt-strängC8orf82: 144 525 733–144 529 132, bakåt-strängARHGAP39: 144 529 179–144 685 879, bakåt-strängDiagram över GPAA1: 12 exoner på framåt-strängen av kromosom 8Exon 1: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 2: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 3: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 5: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 6: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 11: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 12: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 144 082 634–144 082 804, 171 baserExon 2: 144 083 124–144 083 303, 180 baserExon 3: 144 083 389–144 083 500, 112 baserExon 4: 144 083 714–144 083 861, 148 baserExon 5: 144 083 939–144 084 040, 102 baserExon 6: 144 084 134–144 084 330, 197 baserExon 7: 144 084 413–144 084 609, 197 baserExon 8: 144 084 722–144 084 875, 154 baserExon 9: 144 085 043–144 085 138, 96 baserExon 10: 144 085 289–144 085 479, 191 baserExon 11: 144 085 573–144 085 743, 171 baserExon 12: 144 085 882–144 086 216, 335 baser1234567891011125′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 2,1 kb av genens 3,6 kb, och 1 866 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest GPAA1

18

positioner i GPAA1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 3,6 kb av GPAA1, med introner inräknade, inte bara de 2,1 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). GPAA1-genen: glycosylphosphatidylinositol anchor attachment 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/gpaa1

Vancouver

Dante Labs. GPAA1-genen: glycosylphosphatidylinositol anchor attachment 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/gpaa1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test