Gen
CLTC
clathrin heavy chain
- HGNC 2092↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000141367↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 1213↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 17q23.1
- Koordinater
- Kromosom 17: 59 619 895–59 696 956 (GRCh38)
- Exoner
- 32 exoner på 77,1 kb
- Protein
- 1 675 aminosyror
- Även känd som
- Hc
- Tidigare symboler
- CLTCL2
- MANE Select-transkript
- ENST00000269122.8NM_004859.4
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs CLTC, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterad rapport som är relevant för denna gen
Intellektuell funktionsnedsättning
En av 233 gener kopplade till den
- 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Så är CLTC uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 8,4 kb av genens 77,1 kb, och 5 028 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest CLTC
60
positioner i CLTC där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 77,1 kb av CLTC, med introner inräknade, inte bara de 8,4 kb exoner.
Gener kopplade till samma tillstånd
- ACSL4acyl-CoA synthetase long chain family member 4Delar 1 tillstånd
- ADKadenosine kinaseDelar 1 tillstånd
- ADNPactivity dependent neuroprotector homeoboxDelar 1 tillstånd
- AFF2ALF transcription elongation factor 2Delar 1 tillstånd
- AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1Delar 1 tillstånd
- ALKBH8alkB homolog 8, tRNA methyltransferaseDelar 1 tillstånd
- ANK3ankyrin 3Delar 1 tillstånd
- ANKRD11ankyrin repeat domain 11Delar 1 tillstånd
- AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2Delar 1 tillstånd
- AP2M1adaptor related protein complex 2 subunit mu 1Delar 1 tillstånd
- ARHGEF9Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9Delar 1 tillstånd
- ARID1AAT-rich interaction domain 1ADelar 1 tillstånd
Egenskaper kopplade till CLTC
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som CLTC kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the nervous system
- Intellectual disability
- Encephalopathy
- Abnormality of coordination
- Decreased reflex response
- Delayed speech and language development
- EEG with multifocal slow activity
- Epilepsy
- Global developmental delay
Visa ytterligare 37 egenskaper
- Loss of developmental milestones
- Abnormal corpus callosum morphology
- Abnormal gait
- Abnormal myelination
- Absent speech development
- Ataxia
- Attention deficit
- Autism
- Behavioral abnormality
- Brain degeneration
- Clumsiness
- Decreased muscle movement
- Degeneration of cerebrum
- Delayed CNS myelination
- Delayed myelination
- Diminished deep tendon reflex
- Disorder of involuntary muscle movements
- Dystonia
- Hypsarrhythmia
- Impulsivity
- Inability to walk
- Involuntary movements
- Jerking
- Lateral ventricle dilatation
- Mental deterioration
- Mental slowness
- Oromotor apraxia
- Partial paralysis of legs
- Pontocerebellar atrophy
- Poor social interactions
- Short attention span
- Slow movements
- Thin corpus callosum
- Tremor
- Unsteady walk
- Wide based walk
- Repeated seizures without recovery between them
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Decreased facial expressions
- Development of small head that was not present at birth
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Failure of development of between one and six teeth
- High forehead
- High palate
- Long philtrum
Visa ytterligare 3 egenskaper
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). CLTC-genen: clathrin heavy chain. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/cltc
Dante Labs. CLTC-genen: clathrin heavy chain [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/cltc
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor