Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

NDUFA1

NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
Xq24
Koordinater
Kromosom X: 119 871 832–119 876 662 (GRCh38)
Exoner
3 exoner på 4,8 kb
Protein
70 aminosyror
Även känd som
MWFE, CI-MWFE
MANE Select-transkript
ENST00000371437.5NM_004541.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

    • Leighs syndrom

      • En av 69 gener kopplade till den

        En progressiv neurologisk sjukdom som definieras av specifika neuropatologiska drag, med skador i hjärnstammen och basala ganglier.

        • ClinGen bedömer kopplingen som måttlig

    • Primär mitokondriell sjukdom

      • Brist på mitokondriella andningskedjekomplex

        En av 61 gener kopplade till den

        Isolerad brist på komplex I, II, III, IV eller V, orsakad av varianter i kärngener eller mitokondriella gener. Den kan påverka hjärnan, musklerna, hjärtat, levern och andra organ med högt energibehov.

        • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
        Vad kunskapen förändrar

        Kunskapen kan avsluta en diagnostisk sökning och vägleda uppföljning av drabbade organ och undvikande av läkemedel som är toxiska för mitokondrierna.

    Så är NDUFA1 uppbyggd

    • Kodande sekvens
    • Otranslaterad region
    • Intron
    • Transkriptionsriktning
    • Sträckor som korta läsningar har svårt för
    Kromosom X, med en parentes där NDUFA1 finns. NDUFA1 och 19 gener i närheten på kromosom X, från 119 374 247 till 120 374 246.Kromosom XXq24p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28119,4 Mb119,6 Mb119,8 Mb120 Mb120,2 MbSLC25A43: 119 399 295–119 454 478, framåt-strängSLC25A43SLC25A5: 119 468 395–119 472 949, framåt-strängSLC25A5UBE2A: 119 474 802–119 592 795, framåt-strängUBE2ASTEEP1: 119 535 669–119 565 417, bakåt-strängSTEEP1NKRF: 119 588 337–119 606 463, bakåt-strängNKRFSEPTIN6: 119 615 724–119 694 346, bakåt-strängSEPTIN6RPL39: 119 756 748–119 792 074, bakåt-strängRPL39SOWAHD: 119 758 588–119 760 202, framåt-strängSOWAHDUPF3B: 119 832 664–119 853 083, bakåt-strängUPF3BRNF113A: 119 870 475–119 871 733, bakåt-strängRNF113ANDUFA1: 119 871 832–119 876 662, framåt-strängNDUFA1AKAP14: 119 895 837–119 920 720, framåt-strängAKAP14NKAP: 119 920 672–119 943 781, bakåt-strängNKAPRHOXF1P3: 119 942 834–119 992 838, framåt-strängRHOXF1P3RHOXF2B: 120 072 264–120 077 748, bakåt-strängRHOXF2BRHOXF1: 120 109 049–120 245 290, bakåt-strängRHOXF1RHOXF2: 120 158 536–120 165 630, framåt-strängRHOXF2ZBTB33: 120 250 712–120 259 741, framåt-strängZBTB33TMEM255A: 120 258 650–120 311 556, bakåt-strängTMEM255AATP1B4: 120 362 085–120 383 249, framåt-strängATP1B4Diagram över NDUFA1: 3 exoner på framåt-strängen av kromosom XExon 1: 119 871 832–119 872 013, 182 baserExon 2: 119 873 304–119 873 393, 90 baserExon 3: 119 876 514–119 876 662, 149 baser1235′3′

    Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

    Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

    Exoner utgör 0,4 kb av genens 4,8 kb, och 213 av dessa baser kodar för proteinet.

    Varifrån detta kommer

    • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
    • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
    • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
    • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
    • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citera den här sidan

    APA

    Dante Labs. (u.å.). NDUFA1-genen: NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/ndufa1

    Vancouver

    Dante Labs. NDUFA1-genen: NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/ndufa1

    Ett test. Ett helt liv av svar.

    Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

    Beställ mitt Genome Test