Gen
B4GALT7
beta-1,4-galactosyltransferase 7
- HGNC 930(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000027847(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 11285(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 5q35.3
- Koordinater
- Kromosom 5: 177 600 132–177 610 330 (GRCh38)
- Exoner
- 6 exoner på 10,2 kb
- Protein
- 327 aminosyror
- Även känd som
- XGALT-1, beta4Gal-T7
- MANE Select-transkript
- ENST00000029410.10NM_007255.3
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs B4GALT7, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterad rapport som är relevant för denna gen
Ehlers-Danlos syndrom
- ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
- 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Så är B4GALT7 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 1,7 kb av genens 10,2 kb, och 984 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest B4GALT7
25
positioner i B4GALT7 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 10,2 kb av B4GALT7, med introner inräknade, inte bara de 1,7 kb exoner.
Egenskaper kopplade till B4GALT7
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som B4GALT7 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Flexed joint that cannot be straightened
- Inability to make and keep healthy fat tissue
- Low muscle tone
- Abnormal skeletal development
- Generalized decreased muscle tone
- Muscle degeneration
- Osteopenia
- Double-Jointed
Visa ytterligare 8 egenskaper
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). B4GALT7-genen: beta-1,4-galactosyltransferase 7. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/b4galt7
Dante Labs. B4GALT7-genen: beta-1,4-galactosyltransferase 7 [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/b4galt7
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor