Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

NRXN1

neurexin 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
2p16.3
Koordinater
Kromosom 2: 49 918 503–51 032 132 (GRCh38)
Exoner
23 exoner på 1 113,6 kb
Protein
1 507 aminosyror
Även känd som
KIAA0578, Hs.22998
MANE Select-transkript
ENST00000401669.7NM_001330078.2
Lokustyp
Protein-coding
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Panel för schizofreni

    • Schizofreni

      En allvarlig psykotisk störning som kännetecknas av avvikelser i uppfattningen eller uttrycket av verkligheten. Den påverkar kognitiva och psykomotoriska funktioner. Vanliga kliniska tecken och symtom omfattar vanföreställningar, hallucinationer, desorganiserat tänkande och tillbakadragande från verkligheten.

      • 1 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark

Så är NRXN1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 2, med en parentes där NRXN1 finns. NRXN1 och 1 gen i närheten på kromosom 2, från 48 804 873 till 52 145 762.Kromosom 22p16.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.349 Mb49,5 Mb50 Mb50,5 Mb51 Mb51,5 Mb52 MbFSHR: 48 962 157–49 154 527, bakåt-strängFSHRNRXN1: 49 918 503–51 032 132, bakåt-strängNRXN1Diagram över NRXN1: 23 exoner på bakåt-strängen av kromosom 2Exon 21: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 20: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 19: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 18: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 16: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 15: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 14: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 13: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 8: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 2: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 23: 49 918 503–49 922 251, 3 749 baserExon 22: 49 943 704–49 943 791, 88 baserExon 21: 50 053 271–50 053 590, 320 baserExon 20: 50 054 955–50 055 044, 90 baserExon 19: 50 091 323–50 091 494, 172 baserExon 18: 50 236 789–50 236 970, 182 baserExon 17: 50 465 442–50 465 561, 120 baserExon 16: 50 472 298–50 472 471, 174 baserExon 15: 50 495 905–50 496 095, 191 baserExon 14: 50 497 333–50 497 714, 382 baserExon 13: 50 506 495–50 506 617, 123 baserExon 12: 50 528 625–50 528 651, 27 baserExon 11: 50 531 227–50 531 430, 204 baserExon 10: 50 538 253–50 538 636, 384 baserExon 9: 50 552 587–50 553 025, 439 baserExon 8: 50 620 022–50 620 183, 162 baserExon 7: 50 621 226–50 621 249, 24 baserExon 6: 50 623 314–50 623 615, 302 baserExon 5: 50 921 869–50 921 880, 12 baserExon 4: 50 922 658–50 922 687, 30 baserExon 3: 50 925 938–50 925 955, 18 baserExon 2: 51 027 502–51 029 194, 1 693 baserExon 1: 51 031 981–51 032 132, 152 baser23201510515′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 9 kb av genens 1 113,6 kb, och 4 524 av dessa baser kodar för proteinet.

Sekvensering av NRXN1

54

positioner i NRXN1 där ClinVar klassificerar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Ingen av dem ligger i en region som korta läsningar har svårt att täcka.

En helgenomsekvensering täcker alla 1 113,6 kb av NRXN1, inklusive introner, och inte bara de 9 kb exoner.

Egenskaper kopplade till NRXN1

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som NRXN1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-17: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.17-8666dff2.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). NRXN1-genen: neurexin 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/nrxn1

Vancouver

Dante Labs. NRXN1-genen: neurexin 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/nrxn1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test