Gen
PHF21A
PHD finger protein 21A
- HGNC 24156↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000135365↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 51317↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 11p11.2
- Koordinater
- Kromosom 11: 45 929 319–46 121 454 (GRCh38)
- Exoner
- 19 exoner på 192,1 kb
- Protein
- 681 aminosyror
- Även känd som
- BHC80, KIAA1696, BM-006
- MANE Select-transkript
- ENST00000676320.1NM_001352027.3
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
Läs PHF21A, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser PHF21A ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är PHF21A uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 7,5 kb av genens 192,1 kb, och 2 046 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest PHF21A
19
positioner i PHF21A där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 192,1 kb av PHF21A, med introner inräknade, inte bara de 7,5 kb exoner.
Egenskaper kopplade till PHF21A
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som PHF21A kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). PHF21A-genen: PHD finger protein 21A. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/phf21a
Dante Labs. PHF21A-genen: PHD finger protein 21A [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/phf21a
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor