AtlasGen
SLC13A5
solute carrier family 13 member 5
- HGNC 23089↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000141485↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 284111↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 17p13.1
- Koordinater
- Kromosom 17: 6 684 719–6 713 369 (GRCh38)
- Exoner
- 12 exoner på 28,7 kb
- Protein
- 568 aminosyror
- Även känd som
- NACT, INDY, mINDY
- MANE Select-transkript
- ENST00000433363.7NM_177550.5
- Lokustyp
- Proteinkodande
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
AtlasDen här sidan som data
Lägg till .json i sidans adress, eller begär application/json, för att läsa den som JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/slc13a5.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLäs SLC13A5, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterad rapport som är relevant för denna gen
Epilepsi (fullständig panel)
- Epilepsi
En av 171 gener kopplade till den
En hjärnsjukdom som kännetecknas av episoder med onormalt ökad neuronal urladdning, vilket ger övergående episoder av sensoriska eller motoriska neurologiska störningar eller psykiska störningar. Dessa episoder kan, men behöver inte, vara förknippade med medvetslöshet eller krampanfall.
- 3 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
Så är SLC13A5 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 3,2 kb av genens 28,7 kb, och 1 707 av dessa baser kodar för proteinet.
Sekvensering av SLC13A5
2Lätt
Hur svår SLC13A5 är att sekvensera med korta läsningar, av 100
0 · Lätt100 · Svår
Nästan alla exoner i SLC13A5 ligger där korta läsningar kartläggs tydligt.
Det som adderar: andelen av SLC13A5:s exoner i varje typ av svårt område
- MappbarhetSträckor där 100 eller 250 bp långa läsningar inte kan placeras entydigt, så ett anrop där kan saknas eller vara fel. Vikt 100 %.0 %
- HomologiSegmentella duplikationer: kopior på andra ställen i genomet, till exempel paraloger och pseudogener, med 90 % identitet eller mer. Vikt 60 %.0 %
- Shared with chrYThe pseudoautosomal regions and the X-transposed region, where chrX and chrY carry the same or nearly the same sequence, so reads from either may land on the other. Vikt 60 %.0 %
- ReferenstäckningLuckor i referensassemblyn i närheten, där det inte finns någon sekvens för läsningar att anpassas mot. Vikt 50 %.0 %
- RepetitionerTandemrepetitioner och serier av en och samma bas, som läsningar glider på och som kanske inte spänner över. Vikt 30 %.0,6 %
- GC-innehållFönster med under 25 % eller över 65 % G och C, som biblioteksberedningen täcker tunnt. Vikt 20 %.9,6 %
En poäng från Dante Labs egen forskning, byggd på NIST:s Genome in a Bottle-kartor över svårsekvenserade områden.Så beräknas poängenVarje stapel är andelen av SLC13A5:s exonbaser i just den typen av svårt område. Varje typ kan i sig göra en gen svår, och varje ytterligare typ adderar mindre: 0 när ingen bas ligger i någon, 100 när varje bas ligger där läsningar inte kan placeras entydigt.
49
positioner i SLC13A5 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller trolig patogen
Ingen av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsekvensering täcker alla 28,7 kb av SLC13A5, inklusive introner, inte bara de 3,2 kb exoner.
ClinVar pathogenic variants (50)
The SLC13A5 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Patogen 23
- Patogen/sannolikt patogen 7
- Sannolikt patogen 20
| Variant | Conditions | ClinVar-klassificering | Granskningsstatus |
|---|---|---|---|
| NM_177550.5(SLC13A5):c.308G>A (p.Trp103Ter) (opens in a new tab) | developmental and epileptic encephalopathy, 25 | Patogen | ★★★★2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| NM_177550.5(SLC13A5):c.1280C>T (p.Ser427Leu) (opens in a new tab) | developmental and epileptic encephalopathy, 25 | Patogen/sannolikt patogen | ★★★★2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| NM_177550.5(SLC13A5):c.1276-1G>A (opens in a new tab) | developmental and epileptic encephalopathy, 25 | Patogen/sannolikt patogen | ★★★★2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| NM_177550.5(SLC13A5):c.1022G>A (p.Trp341Ter) (opens in a new tab) | developmental and epileptic encephalopathy, 25 | Patogen/sannolikt patogen | ★★★★2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| NM_177550.5(SLC13A5):c.997C>T (p.Arg333Ter) (opens in a new tab) | developmental and epileptic encephalopathy, 25 | Patogen/sannolikt patogen | ★★★★2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| NM_177550.5(SLC13A5):c.680C>T (p.Thr227Met) (opens in a new tab) | developmental and epileptic encephalopathy, 25 and 1 other | Patogen/sannolikt patogen | ★★★★2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| NM_177550.5(SLC13A5):c.655G>A (p.Gly219Arg) (opens in a new tab) | developmental and epileptic encephalopathy, 25 | Patogen/sannolikt patogen | ★★★★2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| NM_177550.5(SLC13A5):c.425C>T (p.Thr142Met) (opens in a new tab) | developmental and epileptic encephalopathy, 25 | Patogen/sannolikt patogen | ★★★★2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| NM_177550.5(SLC13A5):c.1487_1502del (p.Leu496fs) (opens in a new tab) | developmental and epileptic encephalopathy, 25 | Patogen | ★★★★1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare |
| NM_177550.5(SLC13A5):c.1501dup (p.Ala501fs) (opens in a new tab) | developmental and epileptic encephalopathy, 25 | Patogen | ★★★★1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare |
| NM_177550.5(SLC13A5):c.1475del (p.Leu492fs) (opens in a new tab) | developmental and epileptic encephalopathy, 25 | Patogen | ★★★★1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare |
| NM_177550.5(SLC13A5):c.1412del (p.Leu471fs) (opens in a new tab) | developmental and epileptic encephalopathy, 25 | Patogen | ★★★★1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare |
| NM_177550.5(SLC13A5):c.1354_1358dup (p.Leu454fs) (opens in a new tab) | developmental and epileptic encephalopathy, 25 | Patogen | ★★★★1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare |
| NM_177550.5(SLC13A5):c.1207_1217dup (p.Pro407fs) (opens in a new tab) | developmental and epileptic encephalopathy, 25 | Patogen | ★★★★1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare |
| NM_177550.5(SLC13A5):c.1141del (p.Ser381fs) (opens in a new tab) | developmental and epileptic encephalopathy, 25 | Patogen | ★★★★1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare |
| NM_177550.5(SLC13A5):c.1118del (p.Gln373fs) (opens in a new tab) | developmental and epileptic encephalopathy, 25 | Patogen | ★★★★1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare |
| NM_177550.5(SLC13A5):c.1117C>T (p.Gln373Ter) (opens in a new tab) | developmental and epileptic encephalopathy, 25 | Patogen | ★★★★1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare |
| NM_177550.5(SLC13A5):c.1096del (p.Leu366fs) (opens in a new tab) | developmental and epileptic encephalopathy, 25 | Patogen | ★★★★1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare |
| NM_177550.5(SLC13A5):c.1056-1G>C (opens in a new tab) | developmental and epileptic encephalopathy, 25 | Patogen | ★★★★1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare |
| NM_177550.5(SLC13A5):c.930del (p.Leu312fs) (opens in a new tab) | developmental and epileptic encephalopathy, 25 | Patogen | ★★★★1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare |
| NM_177550.5(SLC13A5):c.812G>A (p.Trp271Ter) (opens in a new tab) | developmental and epileptic encephalopathy, 25 | Patogen | ★★★★1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare |
| NM_177550.5(SLC13A5):c.806G>A (p.Trp269Ter) (opens in a new tab) | developmental and epileptic encephalopathy, 25 | Patogen | ★★★★1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare |
| NM_177550.5(SLC13A5):c.758G>A (p.Trp253Ter) (opens in a new tab) | developmental and epileptic encephalopathy, 25 | Patogen | ★★★★1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare |
| NM_177550.5(SLC13A5):c.646del (p.Ala216fs) (opens in a new tab) | developmental and epileptic encephalopathy, 25 | Patogen | ★★★★1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare |
| NM_177550.5(SLC13A5):c.414G>A (p.Trp138Ter) (opens in a new tab) | developmental and epileptic encephalopathy, 25 | Patogen | ★★★★1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare |
See all 50 with every other SLC13A5 variant in ClinVar → (opens in a new tab)
Gener kopplade till samma tillstånd
- AARS1alanyl-tRNA synthetase 1Delar 1 tillstånd
- ABAT4-aminobutyrate aminotransferaseDelar 1 tillstånd
- ACTL6Bactin like 6BDelar 1 tillstånd
- ADAM22ADAM metallopeptidase domain 22Delar 1 tillstånd
- ALDH7A1aldehyde dehydrogenase 7 family member A1Delar 1 tillstånd
- ALG13ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunitDelar 1 tillstånd
- AP3B2adaptor related protein complex 3 subunit beta 2Delar 1 tillstånd
- ARHGEF9Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9Delar 1 tillstånd
- ARV1ARV1 fatty acid homeostasis modulatorDelar 1 tillstånd
- ARXaristaless related homeoboxDelar 1 tillstånd
- ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2Delar 1 tillstånd
- ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3Delar 1 tillstånd
Egenskaper kopplade till SLC13A5
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som SLC13A5 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the nervous system
- Absent speech development
- Epileptic encephalopathy
- Global developmental delay
- Dementia
- EEG abnormality
- Encephalopathy
- Epilepsy
- Intellectual disability, severe
Visa ytterligare 32 egenskaper
- Loss of developmental milestones
- Mental deterioration
- Repeated seizures without recovery between them
- Abnormality of coordination
- Decreased reflex response
- Delayed speech and language development
- EEG with multifocal slow activity
- Intellectual disability
- Abnormal corpus callosum morphology
- Abnormal gait
- Abnormal myelination
- Ataxia
- Attention deficit
- Autism
- Behavioral abnormality
- Brain degeneration
- Choreoathetosis
- Degeneration of cerebrum
- Diminished deep tendon reflex
- Disorder of involuntary muscle movements
- Dystonia
- Hypsarrhythmia
- Impulsivity
- Involuntary movements
- Jerking
- Poor eye contact
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Tremor
- Unsteady walk
- Abnormal cerebral white matter morphology
- Delayed myelination
- Multifocal seizures
Abnormality of head or neck
- Abnormal tooth enamel
- Abnormality of dental color
- Amelogenesis imperfecta
- Yellow-brown discoloration of the teeth
- Abnormally small head
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Failure of development of between one and six teeth
- High forehead
Visa ytterligare 1 egenskap
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- GenCC och ClinGen, släppta 2026-10-19: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsframkallande positioner och de områden som kortläsningar har svårt för.
- Genome in a Bottle-stratifieringarna från NIST: poängen för sekvenseringssvårighet.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.19-9814e911.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). SLC13A5-genen: solute carrier family 13 member 5. Hämtad 19 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/slc13a5
Dante Labs. SLC13A5-genen: solute carrier family 13 member 5 [Internet]. [citerad 19 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/slc13a5
AtlasEtt test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor