Gen

GFPT1

glutamine--fructose-6-phosphate transaminase 1

Cytogenetisk position: 2p13.3
Koordinater: Kromosom 2: 69 319 780–69 387 227 (GRCh38)
Exoner: 20 exoner på 67,4 kb
Protein: 699 aminosyror
Även känd som: GFAT, GFA, GFAT1
Tidigare symboler: GFPT
MANE Select-transkript: ENST00000357308.9NM_001244710.2
Lokustyp: gene with protein product

Mycket hög
Säker
Låg
Mycket låg

ReferensgenomGRCh38hg38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Läs GFPT1, och resten av ditt genom, med ett test.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

Kongenitalt myasteniskt syndrom
- Medfödda myastena syndrom (alla typer)
  Samlingsbegrepp för alla medfödda myastena syndrom, inklusive de vanliga formerna med CHRNE, RAPSN, DOK7 och MUSK.
  - ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
  - 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
  Vad kunskapen förändrar
  Många former svarar på särskilda läkemedel, till exempel pyridostigmin, salbutamol eller efedrin, och vilket som är rätt beror på vilken gen som är inblandad.

Så är GFPT1 uppbyggd

Kodande sekvens
Otranslaterad region
Intron
Transkriptionsriktning
Kända sjukdomsorsakande ställen
Sträckor som korta läsningar har svårt för

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 8,7 kb av genens 67,4 kb, och 2 100 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest GFPT1

positioner i GFPT1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 67,4 kb av GFPT1, med introner inräknade, inte bara de 8,7 kb exoner.

Egenskaper kopplade till GFPT1

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som GFPT1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Abnormality of the musculoskeletal system

Visa ytterligare 20 egenskaper

Abnormality of the nervous system

Abnormality of head or neck

Abnormality of limbs

Abnormality of the eye

Abnormality of the digestive system

Laboratory abnormality

Externa länkar

Genposter

Transkript

Protein

Varianter

Klinisk

Varifrån detta kommer

HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). GFPT1-genen: glutamine--fructose-6-phosphate transaminase 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/gfpt1

Vancouver

Dante Labs. GFPT1-genen: glutamine--fructose-6-phosphate transaminase 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/gfpt1

Ett test. Ett helt liv av svar.