Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sequence your genome (opens in a new tab)

Gen

SLC25A20

solute carrier family 25 member 20

Sammanfattning

Cytogenetisk position
3p21.31
Koordinater
Kromosom 3: 48 856 926–48 898 882 (GRCh38)
Exoner
9 exoner på 42 kb
Protein
301 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt recessiv
Även känd som
CAC
Tidigare symboler
CACT
MANE Select-transkript
ENST00000319017.5NM_000387.6
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Störningar i fettsyraoxidation och karnitincykeln

    • Störningar i fettsyraoxidation och ketogenesAutosomalt recessiv

      En grupp defekter i enzymer och transportörer, bland annat brist på MCAD, VLCAD, LCHAD, SCAD och HADH, primär karnitinbrist och brist på karnitin-acylkarnitintranslokas, som under perioder av fasta eller sjukdom kan orsaka lågt blodsocker, muskelnedbrytning samt problem med hjärta och lever.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Om du känner till tillståndet kan du undvika långvarig fasta, ha en nödplan för sjukdom och, när det är relevant, justera karnitintillskott eller fettintaget i kosten, vilket kan förebygga livshotande episoder.

Nedärvning

Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är SLC25A20 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 3, med en parentes där SLC25A20 finns. SLC25A20 och 37 gener i närheten på kromosom 3, från 48 377 904 till 49 377 903.Kromosom 33p21.31p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2948,4 Mb48,6 Mb48,8 Mb49 Mb49,2 MbFBXW12: 48 372 219–48 401 259, framåt-strängFBXW12PLXNB1: 48 401 712–48 430 499, bakåt-strängCCDC51: 48 432 164–48 440 456, bakåt-strängTMA7: 48 440 213–48 444 218, framåt-strängTMA7ATRIP: 48 446 710–48 467 645, framåt-strängATRIPSHISA5: 48 464 205–48 504 826, bakåt-strängSHISA5TREX1: 48 465 811–48 467 645, framåt-strängTREX1PFKFB4: 48 517 668–48 562 015, bakåt-strängPFKFB4UCN2: 48 561 718–48 563 781, bakåt-strängUCN2COL7A1: 48 564 073–48 595 596, bakåt-strängCOL7A1UQCRC1: 48 598 990–48 610 976, bakåt-strängUQCRC1TMEM89: 48 620 759–48 621 769, bakåt-strängTMEM89SLC26A6: 48 625 718–48 635 510, bakåt-strängSLC26A6CELSR3: 48 636 463–48 662 886, bakåt-strängCELSR3NCKIPSD: 48 662 986–48 686 364, bakåt-strängNCKIPSDIP6K2: 48 688 003–48 740 353, bakåt-strängIP6K2PRKAR2A: 48 744 591–48 847 894, bakåt-strängPRKAR2ASLC25A20: 48 856 926–48 898 882, bakåt-strängSLC25A20ARIH2: 48 918 217–48 986 382, framåt-strängARIH2P4HTM: 48 989 858–49 007 153, framåt-strängP4HTMWDR6: 49 007 062–49 015 953, framåt-strängWDR6DALRD3: 49 015 474–49 022 293, bakåt-strängDALRD3NDUFAF3: 49 020 459–49 027 593, framåt-strängIMPDH2: 49 024 315–49 029 452, bakåt-strängIMPDH2: 49 024 345–49 094 071, bakåt-strängQRICH1: 49 029 700–49 094 545, bakåt-strängQARS1: 49 095 932–49 105 130, bakåt-strängQARS1USP19: 49 105 758–49 120 940, bakåt-strängUSP19LAMB2: 49 121 113–49 133 118, bakåt-strängLAMB2CCDC71: 49 161 063–49 166 357, bakåt-strängCCDC71KLHDC8B: 49 171 239–49 176 487, framåt-strängKLHDC8BCIMIP7: 49 177 634–49 191 858, bakåt-strängCIMIP7IHO1: 49 198 428–49 277 629, framåt-strängIHO1C3orf62: 49 268 596–49 277 236, bakåt-strängC3orf62USP4: 49 277 144–49 340 712, bakåt-strängUSP4GPX1: 49 357 174–49 358 605, bakåt-strängGPX1: 49 357 176–49 412 051, bakåt-strängRHOA: 49 359 136–49 412 998, bakåt-strängRHOADiagram över SLC25A20: 9 exoner på bakåt-strängen av kromosom 3Exon 9: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 11 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 9 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 11 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 48 856 926–48 857 772, 847 baserExon 8: 48 858 507–48 858 631, 125 baserExon 7: 48 859 092–48 859 201, 110 baserExon 6: 48 859 555–48 859 627, 73 baserExon 5: 48 862 542–48 862 659, 118 baserExon 4: 48 879 358–48 879 448, 91 baserExon 3: 48 883 997–48 884 124, 128 baserExon 2: 48 891 980–48 892 072, 93 baserExon 1: 48 898 690–48 898 882, 193 baser9864215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 1,8 kb av genens 42 kb, och 906 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest SLC25A20

74

positioner i SLC25A20 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 42 kb av SLC25A20, med introner inräknade, inte bara de 1,8 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). SLC25A20-genen: solute carrier family 25 member 20. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/slc25a20

Vancouver

Dante Labs. SLC25A20-genen: solute carrier family 25 member 20 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/slc25a20

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test