Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

KCNH1

potassium voltage-gated channel subfamily H member 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
1q32.2
Koordinater
Kromosom 1: 210 678 314–211 134 148 (GRCh38)
Exoner
11 exoner på 455,8 kb
Protein
989 aminosyror
Även känd som
Kv10.1, eag, h-eag, eag1, hEAG, K(V)10.1
MANE Select-transkript
ENST00000271751.10NM_172362.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

Ingen Genome Test-rapport läser KCNH1 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.

Så är KCNH1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 1, med en parentes där KCNH1 finns. KCNH1 och 7 gener i närheten på kromosom 1, från 210 222 479 till 211 589 983.Kromosom 11q32.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44210,4 Mb210,6 Mb210,8 Mb211 Mb211,2 Mb211,4 MbSERTAD4: 210 232 572–210 247 734, framåt-strängSERTAD4HHAT: 210 328 252–210 677 385, framåt-strängHHATKCNH1: 210 678 314–211 134 148, bakåt-strängKCNH1: 211 082 872–211 188 533, bakåt-strängRCOR3: 211 258 377–211 316 385, framåt-strängRCOR3TRAF5: 211 326 325–211 375 117, framåt-strängTRAF5RD3: 211 476 522–211 492 490, bakåt-strängRD3SLC30A1: 211 571 568–211 579 218, bakåt-strängSLC30A1Diagram över KCNH1: 11 exoner på bakåt-strängen av kromosom 1Exon 8: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 210 678 314–210 684 138, 5 825 baserExon 10: 210 775 348–210 775 544, 197 baserExon 9: 210 797 508–210 797 760, 253 baserExon 8: 210 803 967–210 804 166, 200 baserExon 7: 210 919 640–210 920 069, 430 baserExon 6: 211 018 783–211 019 256, 474 baserExon 5: 211 082 780–211 082 898, 119 baserExon 4: 211 090 562–211 090 690, 129 baserExon 3: 211 103 496–211 103 602, 107 baserExon 2: 211 107 254–211 107 377, 124 baserExon 1: 211 133 867–211 134 148, 282 baser1110864215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 8,1 kb av genens 455,8 kb, och 2 970 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest KCNH1

9

positioner i KCNH1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 455,8 kb av KCNH1, med introner inräknade, inte bara de 8,1 kb exoner.

Egenskaper kopplade till KCNH1

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som KCNH1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Abnormality of head or neck

Visa ytterligare 41 egenskaper

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). KCNH1-genen: potassium voltage-gated channel subfamily H member 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/kcnh1

Vancouver

Dante Labs. KCNH1-genen: potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/kcnh1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test