Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

PIGG

phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group)

Sammanfattning

Cytogenetisk position
4p16.3
Koordinater
Kromosom 4: 499 210–540 200 (GRCh38)
Exoner
13 exoner på 41 kb
Protein
983 aminosyror
Även känd som
FLJ20265, GPI7, LAS21
MANE Select-transkript
ENST00000453061.7NM_001127178.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Defekter i GPI-ankarbiosyntesen

    • Sjukdomar i GPI-ankarbiosyntesen

      En grupp ärftliga tillstånd orsakade av varianter i generna PIG, PGAP och relaterade gener som behövs för att bilda och fästa GPI-ankaret. De leder typiskt till utvecklingsförsening, lågt muskeltonus och epilepsi.

      • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Bredare grupperingar

  • Medfødda glykosyleringsrubbningar

    • Medfödda glykosyleringsrubbningar (CDG)

      En av 98 gener kopplade till den

      En stor grupp ärftliga tillstånd där sockerkedjor (glykaner) inte byggs eller fästs korrekt på proteiner och lipider, ofta med påverkan på hjärnan, levern, blodkoagulationen, tillväxten och många andra organsystem. De flesta är autosomalt recessiva, men vissa är X-bundna eller autosomalt dominanta.

      • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

  • Intellektuell funktionsnedsättning

    • En av 233 gener kopplade till den

      • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Så är PIGG uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 4, med en parentes där PIGG finns. PIGG och 18 gener i närheten på kromosom 4, från 19 705 till 1 019 704.Kromosom 44p16.3p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.20,2 Mb0,4 Mb0,6 Mb0,8 Mb1 MbZNF595: 53 283–106 453, framåt-strängZNF595ZNF718: 124 456–210 714, framåt-strängZNF718ZNF732: 270 675–305 483, bakåt-strängZNF732ZNF141: 337 762–384 868, framåt-strängZNF141ZNF721: 391 179–499 159, bakåt-strängZNF721PIGG: 499 210–540 200, framåt-strängPIGGTMEM271: 573 880–576 295, bakåt-strängTMEM271PDE6B: 625 559–670 782, framåt-strängPDE6BATP5ME: 672 423–674 400, bakåt-strängATP5MEMYL5: 673 519–682 033, framåt-strängMYL5SLC49A3: 681 824–689 548, bakåt-strängSLC49A3PCGF3: 705 748–770 089, framåt-strängPCGF3CPLX1: 784 957–827 043, bakåt-strängCPLX1GAK: 849 275–932 411, bakåt-strängGAKTMEM175: 932 153–958 989, framåt-strängTMEM175DGKQ: 958 884–986 895, bakåt-strängDGKQSLC26A1: 978 992–997 659, bakåt-strängSLC26A1IDUA: 986 997–1 008 344, framåt-strängIDUAFGFRL1: 1 008 649–1 026 901, framåt-strängFGFRL1Diagram över PIGG: 13 exoner på framåt-strängen av kromosom 4Exon 1: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 2: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 14 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 9 kända sjukdomsorsakande ställenExon 12: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 13: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 499 210–499 489, 280 baserExon 2: 500 396–500 601, 206 baserExon 3: 505 718–505 927, 210 baserExon 4: 507 405–507 593, 189 baserExon 5: 508 829–508 970, 142 baserExon 6: 515 973–516 185, 213 baserExon 7: 521 056–521 273, 218 baserExon 8: 521 660–521 941, 282 baserExon 9: 523 459–523 913, 455 baserExon 10: 527 039–527 230, 192 baserExon 11: 530 436–530 745, 310 baserExon 12: 533 818–533 981, 164 baserExon 13: 539 153–540 200, 1 048 baser123456789101112135′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 3,9 kb av genens 41 kb, och 2 952 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest PIGG

73

positioner i PIGG där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 41 kb av PIGG, med introner inräknade, inte bara de 3,9 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). PIGG-genen: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group). Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/pigg

Vancouver

Dante Labs. PIGG-genen: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/pigg

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test