Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

CACNA1B

calcium voltage-gated channel subunit alpha1 B

Sammanfattning

Cytogenetisk position
9q34.3
Koordinater
Kromosom 9: 137 877 782–138 124 619 (GRCh38)
Exoner
47 exoner på 246,8 kb
Protein
2 339 aminosyror
Även känd som
Cav2.2, CACNN
Tidigare symboler
CACNL1A5
MANE Select-transkript
ENST00000371372.6NM_000718.4
Lokustyp
Protein-coding
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

Ingen Genome Test-rapport läser CACNA1B ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.

Så är CACNA1B uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 9, med en parentes där CACNA1B finns. CACNA1B och 6 gener i närheten på kromosom 9, från 137 501 201 till 138 501 200.Kromosom 99q34.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3137,6 Mb137,8 Mb138 Mb138,2 Mb138,4 MbPNPLA7: 137 459 952–137 550 560, bakåt-strängPNPLA7MRPL41: 137 550 424–137 552 555, framåt-strängMRPL41DPH7: 137 554 436–137 578 936, bakåt-strängDPH7ZMYND19: 137 582 066–137 590 520, bakåt-strängZMYND19ARRDC1: 137 605 619–137 617 859, framåt-strängARRDC1EHMT1: 137 618 901–137 870 016, framåt-strängEHMT1CACNA1B: 137 877 782–138 124 619, framåt-strängCACNA1BDiagram över CACNA1B: 47 exoner på framåt-strängen av kromosom 9Exon 1: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 42: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 137 877 782–137 878 217, 436 baserExon 2: 137 879 054–137 879 159, 106 baserExon 3: 137 882 744–137 882 883, 140 baserExon 4: 137 913 180–137 913 271, 92 baserExon 5: 137 914 654–137 914 806, 153 baserExon 6: 137 917 241–137 917 431, 191 baserExon 7: 137 952 274–137 952 377, 104 baserExon 8: 137 955 698–137 955 813, 116 baserExon 9: 137 956 771–137 956 827, 57 baserExon 10: 137 957 598–137 957 687, 90 baserExon 11: 137 971 383–137 971 592, 210 baserExon 12: 137 975 907–137 976 019, 113 baserExon 13: 137 984 138–137 984 250, 113 baserExon 14: 137 986 413–137 986 544, 132 baserExon 15: 137 986 782–137 986 854, 73 baserExon 16: 138 006 767–138 006 884, 118 baserExon 17: 138 010 010–138 010 077, 68 baserExon 18: 138 013 129–138 013 235, 107 baserExon 19: 138 023 011–138 023 811, 801 baserExon 20: 138 024 955–138 025 172, 218 baserExon 21: 138 043 774–138 043 900, 127 baserExon 22: 138 046 904–138 047 033, 130 baserExon 23: 138 047 399–138 047 458, 60 baserExon 24: 138 049 209–138 049 315, 107 baserExon 25: 138 052 092–138 052 188, 97 baserExon 26: 138 053 846–138 054 006, 161 baserExon 27: 138 057 732–138 057 869, 138 baserExon 28: 138 058 049–138 058 250, 202 baserExon 29: 138 058 569–138 058 733, 165 baserExon 30: 138 059 079–138 059 189, 111 baserExon 31: 138 059 654–138 059 737, 84 baserExon 32: 138 069 758–138 069 763, 6 baserExon 33: 138 073 488–138 073 604, 117 baserExon 34: 138 074 001–138 074 066, 66 baserExon 35: 138 075 819–138 075 910, 92 baserExon 36: 138 078 114–138 078 258, 145 baserExon 37: 138 096 484–138 096 611, 128 baserExon 38: 138 102 711–138 102 807, 97 baserExon 39: 138 105 699–138 105 807, 109 baserExon 40: 138 112 398–138 112 505, 108 baserExon 41: 138 114 378–138 114 490, 113 baserExon 42: 138 115 552–138 115 679, 128 baserExon 43: 138 117 946–138 118 081, 136 baserExon 44: 138 118 652–138 118 768, 117 baserExon 45: 138 120 165–138 120 372, 208 baserExon 46: 138 120 631–138 120 881, 251 baserExon 47: 138 121 469–138 124 619, 3 151 baser110203040475′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 9,8 kb av genens 246,8 kb, och 7 020 av dessa baser kodar för proteinet.

Sekvensering av CACNA1B

5

positioner i CACNA1B där ClinVar klassificerar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

2 av dem (40 %) ligger i regioner som korta läsningar har svårt att täcka.

  • Low mappability (2 positioner)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

En helgenomsekvensering täcker alla 246,8 kb av CACNA1B, inklusive introner, och inte bara de 9,8 kb exoner.

Egenskaper kopplade till CACNA1B

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som CACNA1B kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Abnormality of the nervous system

Visa ytterligare 32 egenskaper

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). CACNA1B-genen: calcium voltage-gated channel subunit alpha1 B. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/cacna1b

Vancouver

Dante Labs. CACNA1B-genen: calcium voltage-gated channel subunit alpha1 B [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/cacna1b

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test