Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

AP1S2

adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2

Sammanfattning

Cytogenetisk position
Xp22.2
Koordinater
Kromosom X: 15 825 806–15 854 813 (GRCh38)
Exoner
6 exoner på 29 kb
Protein
160 aminosyror
Även känd som
SIGMA1B
Tidigare symboler
MRX59, MRXS5, PGS
MANE Select-transkript
ENST00000672987.1NM_001272071.2
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

    Så är AP1S2 uppbyggd

    • Kodande sekvens
    • Otranslaterad region
    • Intron
    • Transkriptionsriktning
    • Kända sjukdomsorsakande ställen
    • Sträckor som korta läsningar har svårt för
    Kromosom X, med en parentes där AP1S2 finns. AP1S2 och 10 gener i närheten på kromosom X, från 15 340 310 till 16 340 309.Kromosom XXp22.2p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2815,4 Mb15,6 Mb15,8 Mb16 Mb16,2 MbVEGFD: 15 345 594–15 384 510, bakåt-strängVEGFDPIR: 15 384 799–15 493 635, bakåt-strängPIRBMX: 15 464 246–15 556 529, framåt-strängBMXACE2: 15 494 290–15 607 236, bakåt-strängACE2: 15 561 047–15 675 608, bakåt-strängCLTRN: 15 627 084–15 675 377, bakåt-strängCLTRNCA5B: 15 688 830–15 788 411, framåt-strängCA5BZRSR2: 15 790 106–15 830 694, framåt-strängZRSR2AP1S2: 15 825 806–15 854 813, bakåt-strängAP1S2GRPR: 16 123 545–16 159 474, framåt-strängGRPRMAGEB17: 16 167 481–16 171 464, framåt-strängMAGEB17Diagram över AP1S2: 6 exoner på bakåt-strängen av kromosom XExon 4: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 2: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 15 825 806–15 827 372, 1 567 baserExon 5: 15 828 192–15 828 200, 9 baserExon 4: 15 845 379–15 845 516, 138 baserExon 3: 15 845 903–15 846 011, 109 baserExon 2: 15 852 346–15 852 524, 179 baserExon 1: 15 854 688–15 854 813, 126 baser6543215′3′

    Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

    Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

    Exoner utgör 2,1 kb av genens 29 kb, och 483 av dessa baser kodar för proteinet.

    Så läser ett genomtest AP1S2

    12

    positioner i AP1S2 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

    4 av dem (33 %) ligger i områden som korta läsningar har svårt för.

    • Low mappability (4 ställen)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

    En helgenomsanalys täcker alla 29 kb av AP1S2, med introner inräknade, inte bara de 2,1 kb exoner.

    Varifrån detta kommer

    • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
    • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
    • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
    • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
    • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
    • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citera den här sidan

    APA

    Dante Labs. (u.å.). AP1S2-genen: adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/ap1s2

    Vancouver

    Dante Labs. AP1S2-genen: adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/ap1s2

    Ett test. Ett helt liv av svar.

    Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

    Beställ mitt Genome Test