Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

COG1

component of oligomeric golgi complex 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
17q25.1
Koordinater
Kromosom 17: 73 193 055–73 208 507 (GRCh38)
Exoner
14 exoner på 15,5 kb
Protein
980 aminosyror
Även känd som
KIAA1381
Tidigare symboler
LDLB
MANE Select-transkript
ENST00000299886.9NM_018714.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

    • Medfødda glykosyleringsrubbningar

      • Medfödda glykosyleringsrubbningar (CDG)

        En av 98 gener kopplade till den

        En stor grupp ärftliga tillstånd där sockerkedjor (glykaner) inte byggs eller fästs korrekt på proteiner och lipider, ofta med påverkan på hjärnan, levern, blodkoagulationen, tillväxten och många andra organsystem. De flesta är autosomalt recessiva, men vissa är X-bundna eller autosomalt dominanta.

        • ClinGen bedömer kopplingen som måttlig
        • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

    Så är COG1 uppbyggd

    • Kodande sekvens
    • Otranslaterad region
    • Intron
    • Transkriptionsriktning
    • Kända sjukdomsorsakande ställen
    • Sträckor som korta läsningar har svårt för
    Kromosom 17, med en parentes där COG1 finns. COG1 och 7 gener i närheten på kromosom 17, från 72 700 781 till 73 700 780.Kromosom 1717q25.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.372,8 Mb73 Mb73,2 Mb73,4 Mb73,6 MbSLC39A11: 72 645 947–73 092 723, bakåt-strängSLC39A11SSTR2: 73 164 253–73 176 633, framåt-strängSSTR2COG1: 73 193 055–73 208 507, framåt-strängCOG1VCF1: 73 207 353–73 236 753, bakåt-strängVCF1MTNAP1: 73 232 233–73 248 962, framåt-strängMTNAP1CPSF4L: 73 242 101–73 262 352, bakåt-strängCPSF4LCDC42EP4: 73 281 331–73 312 005, bakåt-strängCDC42EP4SDK2: 73 334 384–73 645 257, bakåt-strängSDK2Diagram över COG1: 14 exoner på framåt-strängen av kromosom 17Exon 1: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 12: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 73 193 055–73 193 384, 330 baserExon 2: 73 196 507–73 196 751, 245 baserExon 3: 73 196 900–73 197 081, 182 baserExon 4: 73 197 226–73 197 396, 171 baserExon 5: 73 199 865–73 200 021, 157 baserExon 6: 73 200 566–73 200 776, 211 baserExon 7: 73 201 109–73 201 900, 792 baserExon 8: 73 203 000–73 203 146, 147 baserExon 9: 73 203 632–73 203 793, 162 baserExon 10: 73 205 553–73 205 680, 128 baserExon 11: 73 206 154–73 206 262, 109 baserExon 12: 73 206 708–73 206 817, 110 baserExon 13: 73 207 181–73 207 256, 76 baserExon 14: 73 208 314–73 208 507, 194 baser12345678910111213145′3′

    Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

    Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

    Exoner utgör 3 kb av genens 15,5 kb, och 2 943 av dessa baser kodar för proteinet.

    Så läser ett genomtest COG1

    22

    positioner i COG1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

    Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

    En helgenomsanalys täcker alla 15,5 kb av COG1, med introner inräknade, inte bara de 3 kb exoner.

    Varifrån detta kommer

    • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
    • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
    • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
    • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
    • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
    • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citera den här sidan

    APA

    Dante Labs. (u.å.). COG1-genen: component of oligomeric golgi complex 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/cog1

    Vancouver

    Dante Labs. COG1-genen: component of oligomeric golgi complex 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/cog1

    Ett test. Ett helt liv av svar.

    Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

    Beställ mitt Genome Test