Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

KIF1A

kinesin family member 1A

Sammanfattning

Cytogenetisk position
2q37.3
Koordinater
Kromosom 2: 240 713 767–240 820 219 (GRCh38)
Exoner
49 exoner på 106,5 kb
Protein
1 791 aminosyror
Även känd som
UNC104
Tidigare symboler
ATSV, C2orf20, SPG30
MANE Select-transkript
ENST00000498729.9NM_001244008.2
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Ärftliga sensoriska och autonoma neuropatier (inklusive familjär dysautonomi)

    • Ärftlig sensorisk och autonom neuropati

      En grupp neuropatier, inklusive familjär dysautonomi (ELP1), HSAN1 (SPTLC1/SPTLC2), HSAN2 (WNK1, RETREG1) och medfödd smärtokänslighet (NTRK1, SCN9A, PRDM12). De flesta är recessiva, medan HSAN1 är dominant.

      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Skydd mot oupptäckta skador, brännskador och infektioner, hantering av autonoma symtom samt bärartestning för släktingar (familjär dysautonomi ingår i screening för bärarskap hos personer med askenazisk judisk bakgrund).

Bredare grupperingar

  • Hereditär spastisk paraplegi

    • Hereditär spastisk paraplegi (alla typer)

      En av 66 gener kopplade till den

      Samlingsbegrepp för alla hereditära spastiska paraplegier, inklusive SPG4 (SPAST), den vanligaste dominanta formen, samt SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 och SPG31.

      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

  • Intellektuell funktionsnedsättning

    • En av 233 gener kopplade till den

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Så är KIF1A uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 2, med en parentes där KIF1A finns. KIF1A och 17 gener i närheten på kromosom 2, från 240 266 993 till 241 266 992.Kromosom 22q37.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3240,4 Mb240,6 Mb240,8 Mb241 Mb241,2 MbGPC1: 240 435 434–240 468 115, framåt-strängGPC1ANKMY1: 240 479 422–240 569 209, bakåt-strängANKMY1DUSP28: 240 560 054–240 565 256, framåt-strängDUSP28RNPEPL1: 240 565 804–240 581 372, framåt-strängRNPEPL1CAPN10: 240 586 366–240 618 845, framåt-strängCAPN10GPR35: 240 605 404–240 633 159, framåt-strängGPR35AQP12B: 240 676 418–240 682 906, bakåt-strängAQP12BAQP12A: 240 691 866–240 698 483, framåt-strängAQP12AKIF1A: 240 713 767–240 820 219, bakåt-strängKIF1AAGXT: 240 868 543–240 881 531, framåt-strängAGXTMAB21L4: 240 886 048–240 896 894, bakåt-strängMAB21L4CROCC2: 240 906 330–240 993 311, framåt-strängCROCC2SNED1: 240 998 612–241 095 579, framåt-strängSNED1MTERF4: 241 072 169–241 102 332, bakåt-strängMTERF4PASK: 241 106 094–241 150 852, bakåt-strängPASKPPP1R7: 241 149 549–241 183 652, framåt-strängPPP1R7ANO7: 241 188 509–241 227 338, framåt-strängANO7HDLBP: 241 227 264–241 317 061, bakåt-strängHDLBPDiagram över KIF1A: 49 exoner på bakåt-strängen av kromosom 2Exon 46: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 44: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 43: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 42: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 41: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 37: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 35: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 30: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 27: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 26: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 25: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 22: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 21: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 20: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 15: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 13: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 12: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 9 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 12 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 14 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 10 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 16 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 18 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 2: 12 kända sjukdomsorsakande ställenExon 49: 240 713 767–240 717 406, 3 640 baserExon 48: 240 718 050–240 718 168, 119 baserExon 47: 240 719 006–240 719 198, 193 baserExon 46: 240 719 774–240 719 926, 153 baserExon 45: 240 720 914–240 721 038, 125 baserExon 44: 240 721 807–240 721 884, 78 baserExon 43: 240 722 456–240 722 656, 201 baserExon 42: 240 723 413–240 723 558, 146 baserExon 41: 240 723 975–240 724 036, 62 baserExon 40: 240 725 271–240 725 404, 134 baserExon 39: 240 726 826–240 726 940, 115 baserExon 38: 240 737 063–240 737 168, 106 baserExon 37: 240 740 058–240 740 142, 85 baserExon 36: 240 740 298–240 740 364, 67 baserExon 35: 240 741 269–240 741 377, 109 baserExon 34: 240 742 929–240 742 984, 56 baserExon 33: 240 743 942–240 744 060, 119 baserExon 32: 240 745 427–240 745 517, 91 baserExon 31: 240 745 738–240 745 909, 172 baserExon 30: 240 746 039–240 746 177, 139 baserExon 29: 240 747 236–240 747 321, 86 baserExon 28: 240 750 429–240 750 547, 119 baserExon 27: 240 757 319–240 757 594, 276 baserExon 26: 240 758 360–240 758 497, 138 baserExon 25: 240 760 665–240 760 843, 179 baserExon 24: 240 761 229–240 761 377, 149 baserExon 23: 240 762 719–240 762 812, 94 baserExon 22: 240 763 019–240 763 091, 73 baserExon 21: 240 763 166–240 763 346, 181 baserExon 20: 240 765 710–240 765 793, 84 baserExon 19: 240 766 915–240 767 021, 107 baserExon 18: 240 767 266–240 767 345, 80 baserExon 17: 240 769 133–240 769 208, 76 baserExon 16: 240 769 627–240 769 706, 80 baserExon 15: 240 770 971–240 771 104, 134 baserExon 14: 240 772 570–240 772 596, 27 baserExon 13: 240 773 114–240 773 256, 143 baserExon 12: 240 774 183–240 774 261, 79 baserExon 11: 240 775 851–240 775 926, 76 baserExon 10: 240 782 590–240 782 607, 18 baserExon 9: 240 783 044–240 783 109, 66 baserExon 8: 240 783 739–240 783 816, 78 baserExon 7: 240 784 989–240 785 100, 112 baserExon 6: 240 786 335–240 786 513, 179 baserExon 5: 240 787 251–240 787 316, 66 baserExon 4: 240 788 051–240 788 230, 180 baserExon 3: 240 789 236–240 789 312, 77 baserExon 2: 240 797 647–240 797 812, 166 baserExon 1: 240 820 122–240 820 219, 98 baser494540353025201510515′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 9,1 kb av genens 106,5 kb, och 5 376 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest KIF1A

156

positioner i KIF1A där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 106,5 kb av KIF1A, med introner inräknade, inte bara de 9,1 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). KIF1A-genen: kinesin family member 1A. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/kif1a

Vancouver

Dante Labs. KIF1A-genen: kinesin family member 1A [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/kif1a

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test