Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

CNTNAP1

contactin associated protein 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
17q21.2
Koordinater
Kromosom 17: 42 682 531–42 699 993 (GRCh38)
Exoner
24 exoner på 17,5 kb
Protein
1 384 aminosyror
Även känd som
p190, Caspr, CNTNAP
Tidigare symboler
NRXN4
MANE Select-transkript
ENST00000264638.9NM_003632.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

Ingen Genome Test-rapport läser CNTNAP1 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.

Så är CNTNAP1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 17, med en parentes där CNTNAP1 finns. CNTNAP1 och 37 gener i närheten på kromosom 17, från 42 191 262 till 43 191 261.Kromosom 1717q21.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.342,2 Mb42,4 Mb42,6 Mb42,8 Mb43 MbGHDC: 42 188 799–42 194 513, bakåt-strängGHDCSTAT5B: 42 199 176–42 288 633, bakåt-strängSTAT5BSTAT5A: 42 287 547–42 311 943, framåt-strängSTAT5ASTAT3: 42 313 322–42 388 574, bakåt-strängSTAT3CAVIN1: 42 402 449–42 423 322, bakåt-strängCAVIN1ATP6V0A1: 42 458 823–42 522 582, framåt-strängATP6V0A1NAGLU: 42 536 216–42 544 449, framåt-strängHSD17B1: 42 552 920–42 555 217, framåt-strängCOASY: 42 561 467–42 566 277, framåt-strängMLX: 42 567 067–42 573 239, framåt-strängMLXPSMC3IP: 42 572 310–42 577 831, bakåt-strängPSMC3IPRETREG3: 42 579 508–42 610 623, bakåt-strängRETREG3TUBG1: 42 609 411–42 615 253, framåt-strängTUBG1TUBG2: 42 659 223–42 667 007, framåt-strängTUBG2PLEKHH3: 42 667 914–42 677 064, bakåt-strängPLEKHH3CCR10: 42 678 889–42 683 917, bakåt-strängCCR10CNTNAP1: 42 682 531–42 699 993, framåt-strängCNTNAP1EZH1: 42 700 270–42 745 069, bakåt-strängEZH1RAMP2: 42 758 447–42 763 537, framåt-strängRAMP2VPS25: 42 773 439–42 779 600, framåt-strängVPS25WNK4: 42 780 593–42 797 066, framåt-strängWNK4COA3: 42 793 154–42 798 719, bakåt-strängCOA3CNTD1: 42 798 800–42 811 587, framåt-strängBECN1: 42 809 108–42 833 350, bakåt-strängPSME3: 42 824 385–42 843 760, framåt-strängAOC2: 42 844 574–42 850 707, framåt-strängAOC2AOC3: 42 851 130–42 858 130, framåt-strängAOC3G6PC1: 42 900 722–42 923 502, framåt-strängG6PC1AARSD1: 42 950 424–42 964 498, bakåt-strängAARSD1PTGES3L-AARSD1: 42 950 526–42 980 528, bakåt-strängPTGES3L-AARSD1PTGES3L: 42 968 035–42 980 502, bakåt-strängPTGES3LRUNDC1: 42 980 552–42 995 142, framåt-strängRUNDC1RPL27: 42 998 265–43 002 973, framåt-strängVAT1: 42 999 182–43 025 123, bakåt-strängIFI35: 43 006 740–43 014 638, framåt-strängRND2: 43 025 210–43 047 509, framåt-strängBRCA1: 43 044 292–43 170 245, bakåt-strängBRCA1NBR1: 43 170 317–43 211 690, framåt-strängNBR1Diagram över CNTNAP1: 24 exoner på framåt-strängen av kromosom 17Exon 2: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 5: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 6: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 7: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 8: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 12: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 13: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 14: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 16: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 17: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 18: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 20: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 22: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 42 682 531–42 682 896, 366 baserExon 2: 42 683 821–42 683 922, 102 baserExon 3: 42 684 036–42 684 229, 194 baserExon 4: 42 684 991–42 685 138, 148 baserExon 5: 42 685 217–42 685 420, 204 baserExon 6: 42 685 957–42 686 141, 185 baserExon 7: 42 686 903–42 687 046, 144 baserExon 8: 42 687 720–42 687 981, 262 baserExon 9: 42 688 462–42 688 611, 150 baserExon 10: 42 688 876–42 689 047, 172 baserExon 11: 42 689 521–42 689 627, 107 baserExon 12: 42 690 088–42 690 207, 120 baserExon 13: 42 690 739–42 690 942, 204 baserExon 14: 42 691 137–42 691 293, 157 baserExon 15: 42 691 384–42 691 511, 128 baserExon 16: 42 691 806–42 691 991, 186 baserExon 17: 42 692 499–42 692 720, 222 baserExon 18: 42 693 297–42 693 536, 240 baserExon 19: 42 695 521–42 695 874, 354 baserExon 20: 42 696 025–42 696 152, 128 baserExon 21: 42 697 274–42 697 367, 94 baserExon 22: 42 697 554–42 697 799, 246 baserExon 23: 42 697 903–42 697 950, 48 baserExon 24: 42 698 618–42 699 993, 1 376 baser1246810121416182022245′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 5,5 kb av genens 17,5 kb, och 4 155 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest CNTNAP1

18

positioner i CNTNAP1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 17,5 kb av CNTNAP1, med introner inräknade, inte bara de 5,5 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). CNTNAP1-genen: contactin associated protein 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/cntnap1

Vancouver

Dante Labs. CNTNAP1-genen: contactin associated protein 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/cntnap1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test