Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

APC

APC regulator of Wnt signaling pathway

Sammanfattning

Cytogenetisk position
5q22.2
Koordinater
Kromosom 5: 112 737 885–112 846 239 (GRCh38)
Exoner
16 exoner på 108,4 kb
Protein
2 843 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt dominant
Även känd som
DP2, DP3, DP2.5, PPP1R46
MANE Select-transkript
ENST00000257430.9NM_000038.6
Lokustyp
gene with protein product

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Tjock- och ändtarmscancer och polypos

    • Adenokarcinom i magsäcken och proximal polypos i magsäckenAutosomalt dominant

      En sällsynt ärftlig magsäckscancer som kännetecknas av proximal polypos i magsäcken och ökad risk för adenokarcinom av tarmtyp i magsäckens kropp med tidig debut, utan polypos i tolvfingertarmen eller tjocktarmen. Detta är ett n-of-1-fall, där endast en patient eller familj har beskrivits med denna sjukdom.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
    • Familiär adenomatös polypos (klassisk eller attenuerad)Autosomalt dominant

      Hundratals till tusentals kolorektala adenom med en nästan säker risk för kolorektalcancer utan behandling; omfattar APC-relaterad FAP samt MUTYH-, NTHL1- och MSH3-relaterad polypos.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      • På ACMG:s lista över sekundära fynd

Nedärvning

Autosomalt dominant
En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.

Så är APC uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
  • Varianter med egen sida
Kromosom 5, med en parentes där APC finns. APC och 6 gener i närheten på kromosom 5, från 112 292 062 till 113 292 061.Kromosom 55q22.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3112,4 Mb112,6 Mb112,8 Mb113 Mb113,2 MbEPB41L4A: 112 139 043–112 419 313, bakåt-strängEPB41L4AAPC: 112 737 885–112 846 239, framåt-strängAPC: 112 827 213–112 867 582, framåt-strängSRP19: 112 861 188–112 898 371, framåt-strängSRP19REEP5: 112 876 385–112 922 363, bakåt-strängREEP5DCP2: 112 976 702–113 028 477, framåt-strängDCP2MCC: 113 022 106–113 488 823, bakåt-strängMCCDiagram över APC: 16 exoner på framåt-strängen av kromosom 5Exon 2: 18 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 27 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 52 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 45 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 40 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 19 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 23 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 33 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 97 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 28 kända sjukdomsorsakande ställenExon 12: 49 kända sjukdomsorsakande ställenExon 13: 33 kända sjukdomsorsakande ställenExon 14: 36 kända sjukdomsorsakande ställenExon 15: 63 kända sjukdomsorsakande ställenExon 16: 1 273 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 112 737 885–112 737 925, 41 baserExon 2: 112 754 873–112 755 025, 153 baser. 6 varianter med egen sida i exon 2. Lista demExon 3: 112 766 326–112 766 410, 85 baser. 10 varianter med egen sida i exon 3. Lista demExon 4: 112 767 189–112 767 390, 202 baser. 16 varianter med egen sida i exon 4. Lista demExon 5: 112 775 629–112 775 737, 109 baser. 26 varianter med egen sida i exon 5. Lista demExon 6: 112 780 790–112 780 903, 114 baser. 9 varianter med egen sida i exon 6. Lista demExon 7: 112 792 446–112 792 529, 84 baser. 10 varianter med egen sida i exon 7. Lista demExon 8: 112 801 279–112 801 383, 105 baser. 9 varianter med egen sida i exon 8. Lista demExon 9: 112 815 495–112 815 593, 99 baser. 10 varianter med egen sida i exon 9. Lista demExon 10: 112 818 966–112 819 344, 379 baser. 44 varianter med egen sida i exon 10. Lista demExon 11: 112 821 896–112 821 991, 96 baser. 10 varianter med egen sida i exon 11. Lista demExon 12: 112 827 108–112 827 247, 140 baser. 16 varianter med egen sida i exon 12. Lista demExon 13: 112 827 929–112 828 006, 78 baser. 12 varianter med egen sida i exon 13. Lista demExon 14: 112 828 856–112 828 972, 117 baser. 13 varianter med egen sida i exon 14. Lista demExon 15: 112 834 951–112 835 165, 215 baser. 27 varianter med egen sida i exon 15. Lista demExon 16: 112 837 553–112 846 239, 8 687 baser. 409 varianter med egen sida i exon 16. Lista dem151015165′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 10,7 kb av genens 108,4 kb, och 8 532 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest APC

1 946

positioner i APC där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 108,4 kb av APC, med introner inräknade, inte bara de 10,7 kb exoner.

Varianter med egen sida (721)

De APC-varianter som har en egen sida här, med flest recensionsstjärnor först. Varje sida beskriver ClinVars offentliga register över varianten, aldrig ett resultat.

VariantExon eller intronPosition (GRCh38)ClinVar-klassificeringGranskningsstatus
c.220+1G>AIntron 3112 766 411Patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
c.220+2T>AIntron 3112 766 412Patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
c.423-8A>GIntron 4112 775 621Sannolikt patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
c.423-9A>GIntron 4112 775 620Sannolikt patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
c.423-11A>GIntron 4112 775 618Sannolikt patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
c.471G>AExon 5112 775 677Patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
c.531+1_531+4delExon 5112 775 737Sannolikt patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
c.531+5G>AIVS5+5G>AIntron 5112 775 742Sannolikt patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
c.531+5G>CIntron 5112 775 742Sannolikt patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
c.531+6T>CIntron 5112 775 743Sannolikt patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel

Se alla 721 APC-varianter →

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). APC-genen: APC regulator of Wnt signaling pathway. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/apc

Vancouver

Dante Labs. APC-genen: APC regulator of Wnt signaling pathway [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/apc

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test