Gen
KDM3B
lysine demethylase 3B
- HGNC 1337↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000120733↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 51780↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 5q31.2
- Koordinater
- Kromosom 5: 138 352 685–138 437 027 (GRCh38)
- Exoner
- 24 exoner på 84,3 kb
- Protein
- 1 761 aminosyror
- Även känd som
- KIAA1082, NET22
- Tidigare symboler
- C5orf7, JMJD1B
- MANE Select-transkript
- ENST00000314358.10NM_016604.4
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
Läs KDM3B, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterad rapport som är relevant för denna gen
Intellektuell funktionsnedsättning
En av 233 gener kopplade till den
- ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
- 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Så är KDM3B uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 6,7 kb av genens 84,3 kb, och 5 286 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest KDM3B
18
positioner i KDM3B där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 84,3 kb av KDM3B, med introner inräknade, inte bara de 6,7 kb exoner.
Gener kopplade till samma tillstånd
- ACSL4acyl-CoA synthetase long chain family member 4Delar 1 tillstånd
- ADKadenosine kinaseDelar 1 tillstånd
- ADNPactivity dependent neuroprotector homeoboxDelar 1 tillstånd
- AFF2ALF transcription elongation factor 2Delar 1 tillstånd
- AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1Delar 1 tillstånd
- ALKBH8alkB homolog 8, tRNA methyltransferaseDelar 1 tillstånd
- ANK3ankyrin 3Delar 1 tillstånd
- ANKRD11ankyrin repeat domain 11Delar 1 tillstånd
- AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2Delar 1 tillstånd
- AP2M1adaptor related protein complex 2 subunit mu 1Delar 1 tillstånd
- ARHGEF9Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9Delar 1 tillstånd
- ARID1AAT-rich interaction domain 1ADelar 1 tillstånd
Egenskaper kopplade till KDM3B
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som KDM3B kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the nervous system
- Delayed speech and language development
- Motor delay
- Aggressive behavior
- Attention deficit
- Autism spectrum disorder
- Delayed ability to walk
- Epilepsy
- Gliosis
Visa ytterligare 2 egenskaper
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). KDM3B-genen: lysine demethylase 3B. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/kdm3b
Dante Labs. KDM3B-genen: lysine demethylase 3B [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/kdm3b
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor