Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

SZT2

SZT2 subunit of KICSTOR complex

Sammanfattning

Cytogenetisk position
1p34.2
Koordinater
Kromosom 1: 43 389 899–43 454 247 (GRCh38)
Exoner
72 exoner på 64,3 kb
Protein
3 432 aminosyror
Även känd som
FLJ10387, SZT2B, RP11-506B15.1, FLJ34502, SZT2A, KICS1
Tidigare symboler
C1orf84, KIAA0467
MANE Select-transkript
ENST00000634258.3NM_001365999.1
Lokustyp
gene with protein product

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

    • Epilepsi (fullständig panel)

      • Epilepsi

        En av 171 gener kopplade till den

        En hjärnsjukdom som kännetecknas av episoder med onormalt ökad neuronal urladdning, vilket ger övergående episoder av sensoriska eller motoriska neurologiska störningar eller psykiska störningar. Dessa episoder kan, men behöver inte, vara förknippade med medvetslöshet eller krampanfall.

        • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
        • 6 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

    Så är SZT2 uppbyggd

    • Kodande sekvens
    • Otranslaterad region
    • Intron
    • Transkriptionsriktning
    • Kända sjukdomsorsakande ställen
    • Sträckor som korta läsningar har svårt för
    Kromosom 1, med en parentes där SZT2 finns. SZT2 och 16 gener i närheten på kromosom 1, från 42 922 073 till 43 922 072.Kromosom 11p34.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4443 Mb43,2 Mb43,4 Mb43,6 Mb43,8 MbSLC2A1: 42 925 353–42 958 904, bakåt-strängSLC2A1CFAP144: 43 145 153–43 156 396, framåt-strängCFAP144EBNA1BP2: 43 162 085–43 270 936, bakåt-strängEBNA1BP2CFAP57: 43 172 326–43 254 358, framåt-strängCFAP57TMEM125: 43 269 976–43 274 007, framåt-strängTMEM125C1orf210: 43 281 271–43 285 908, bakåt-strängC1orf210TIE1: 43 300 958–43 325 215, framåt-strängTIE1MPL: 43 337 808–43 354 466, framåt-strängMPLCDC20: 43 358 907–43 363 212, framåt-strängCDC20ELOVL1: 43 363 141–43 368 075, bakåt-strängELOVL1MED8: 43 383 906–43 389 823, bakåt-strängMED8SZT2: 43 389 899–43 454 247, framåt-strängSZT2HYI: 43 450 597–43 453 999, bakåt-strängHYIPTPRF: 43 525 086–43 626 579, framåt-strängPTPRFKDM4A: 43 649 256–43 705 518, framåt-strängKDM4A: 43 650 149–43 931 014, framåt-strängST3GAL3: 43 705 824–43 931 167, framåt-strängST3GAL3Diagram över SZT2: 72 exoner på framåt-strängen av kromosom 1Exon 3: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 6: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 9: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 10: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 11: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 16: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 26: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 30: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 32: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 37: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 38: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 40: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 41: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 42: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 43: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 50: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 51: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 53: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 55: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 58: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 61: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 62: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 65: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 66: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 68: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 69: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 43 389 899–43 389 995, 97 baserExon 2: 43 403 177–43 403 302, 126 baserExon 3: 43 403 601–43 403 774, 174 baserExon 4: 43 404 380–43 404 550, 171 baserExon 5: 43 415 082–43 415 213, 132 baserExon 6: 43 415 960–43 416 101, 142 baserExon 7: 43 416 535–43 416 641, 107 baserExon 8: 43 419 734–43 419 944, 211 baserExon 9: 43 420 153–43 420 323, 171 baserExon 10: 43 420 749–43 420 983, 235 baserExon 11: 43 421 174–43 421 303, 130 baserExon 12: 43 422 083–43 422 225, 143 baserExon 13: 43 422 480–43 422 632, 153 baserExon 14: 43 422 769–43 422 883, 115 baserExon 15: 43 423 099–43 423 316, 218 baserExon 16: 43 424 217–43 424 432, 216 baserExon 17: 43 424 784–43 424 862, 79 baserExon 18: 43 425 113–43 425 207, 95 baserExon 19: 43 425 474–43 425 642, 169 baserExon 20: 43 425 835–43 425 949, 115 baserExon 21: 43 426 038–43 426 151, 114 baserExon 22: 43 426 368–43 426 538, 171 baserExon 23: 43 426 715–43 426 809, 95 baserExon 24: 43 427 056–43 427 179, 124 baserExon 25: 43 427 281–43 427 445, 165 baserExon 26: 43 427 530–43 427 734, 205 baserExon 27: 43 428 003–43 428 118, 116 baserExon 28: 43 428 240–43 428 486, 247 baserExon 29: 43 429 703–43 429 844, 142 baserExon 30: 43 430 011–43 430 103, 93 baserExon 31: 43 430 311–43 430 389, 79 baserExon 32: 43 430 496–43 430 789, 294 baserExon 33: 43 430 949–43 431 090, 142 baserExon 34: 43 431 265–43 431 372, 108 baserExon 35: 43 431 460–43 431 523, 64 baserExon 36: 43 431 716–43 431 901, 186 baserExon 37: 43 432 272–43 432 439, 168 baserExon 38: 43 432 517–43 432 604, 88 baserExon 39: 43 432 728–43 432 799, 72 baserExon 40: 43 432 989–43 433 190, 202 baserExon 41: 43 434 386–43 434 485, 100 baserExon 42: 43 435 200–43 435 329, 130 baserExon 43: 43 437 171–43 437 323, 153 baserExon 44: 43 437 406–43 437 508, 103 baserExon 45: 43 437 595–43 437 700, 106 baserExon 46: 43 437 791–43 437 902, 112 baserExon 47: 43 438 699–43 438 817, 119 baserExon 48: 43 438 929–43 439 093, 165 baserExon 49: 43 439 358–43 439 442, 85 baserExon 50: 43 439 605–43 439 769, 165 baserExon 51: 43 439 881–43 440 048, 168 baserExon 52: 43 440 453–43 440 586, 134 baserExon 53: 43 441 214–43 441 380, 167 baserExon 54: 43 441 504–43 441 601, 98 baserExon 55: 43 441 686–43 441 818, 133 baserExon 56: 43 442 000–43 442 130, 131 baserExon 57: 43 442 268–43 442 368, 101 baserExon 58: 43 442 442–43 442 618, 177 baserExon 59: 43 442 819–43 443 086, 268 baserExon 60: 43 443 188–43 443 267, 80 baserExon 61: 43 443 352–43 443 477, 126 baserExon 62: 43 443 597–43 443 796, 200 baserExon 63: 43 445 894–43 445 984, 91 baserExon 64: 43 446 179–43 446 259, 81 baserExon 65: 43 446 342–43 446 416, 75 baserExon 66: 43 446 955–43 447 168, 214 baserExon 67: 43 447 545–43 447 698, 154 baserExon 68: 43 447 849–43 447 971, 123 baserExon 69: 43 448 079–43 448 484, 406 baserExon 70: 43 448 612–43 448 728, 117 baserExon 71: 43 450 103–43 450 171, 69 baserExon 72: 43 450 337–43 454 247, 3 911 baser110203040506070725′3′

    Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

    Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

    Exoner utgör 14,1 kb av genens 64,3 kb, och 10 299 av dessa baser kodar för proteinet.

    Så läser ett genomtest SZT2

    37

    positioner i SZT2 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

    Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

    En helgenomsanalys täcker alla 64,3 kb av SZT2, med introner inräknade, inte bara de 14,1 kb exoner.

    Varifrån detta kommer

    • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
    • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
    • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
    • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
    • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
    • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citera den här sidan

    APA

    Dante Labs. (u.å.). SZT2-genen: SZT2 subunit of KICSTOR complex. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/szt2

    Vancouver

    Dante Labs. SZT2-genen: SZT2 subunit of KICSTOR complex [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/szt2

    Ett test. Ett helt liv av svar.

    Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

    Beställ mitt Genome Test