Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

BCOR

BCL6 corepressor

Sammanfattning

Cytogenetisk position
Xp11.4
Koordinater
Kromosom X: 40 051 251–40 097 958 (GRCh38)
Exoner
15 exoner på 46,7 kb
Protein
1 755 aminosyror
Även känd som
FLJ20285, KIAA1575
MANE Select-transkript
ENST00000378444.9NM_001123385.2
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Mikroftalmi, anoftalmi och kolobom

    • Syndromisk mikroftalmi

      Mikroftalmi som förekommer tillsammans med symtom utanför ögat, orsakad av förändringar i gener som SOX2, OTX2, BCOR, STRA6 och BMP4.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      En genetisk diagnos styr kontroller för tillhörande symtom, till exempel problem med hypofysens hormoner vid förändringar i SOX2 eller OTX2, och ger underlag för bedömning av återfallsrisk.

Så är BCOR uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom X, med en parentes där BCOR finns. BCOR och 0 gener i närheten på kromosom X, från 39 574 605 till 40 574 604.Kromosom XXp11.4p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2839,6 Mb39,8 Mb40 Mb40,2 Mb40,4 MbBCOR: 40 051 251–40 097 958, bakåt-strängBCORDiagram över BCOR: 15 exoner på bakåt-strängen av kromosom XExon 15: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 14: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 13: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 12: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 11: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 9 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 4: 30 kända sjukdomsorsakande ställenExon 15: 40 051 251–40 052 400, 1 150 baserExon 14: 40 053 886–40 054 042, 157 baserExon 13: 40 054 256–40 054 333, 78 baserExon 12: 40 055 368–40 055 513, 146 baserExon 11: 40 057 155–40 057 321, 167 baserExon 10: 40 062 139–40 062 393, 255 baserExon 9: 40 062 746–40 063 071, 326 baserExon 8: 40 063 608–40 063 952, 345 baserExon 7: 40 064 336–40 064 599, 264 baserExon 6: 40 070 973–40 071 159, 187 baserExon 5: 40 071 637–40 071 690, 54 baserExon 4: 40 072 349–40 075 180, 2 832 baserExon 3: 40 076 454–40 076 532, 79 baserExon 2: 40 077 844–40 077 969, 126 baserExon 1: 40 097 215–40 097 958, 744 baser15141210864215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 6,9 kb av genens 46,7 kb, och 5 268 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest BCOR

73

positioner i BCOR där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 46,7 kb av BCOR, med introner inräknade, inte bara de 6,9 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). BCOR-genen: BCL6 corepressor. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/bcor

Vancouver

Dante Labs. BCOR-genen: BCL6 corepressor [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/bcor

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test