Gen
CPT1A
carnitine palmitoyltransferase 1A
- HGNC 2328(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000110090(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 1374(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 11q13.3
- Koordinater
- Kromosom 11: 68 754 883–68 841 916 (GRCh38)
- Exoner
- 19 exoner på 87 kb
- Protein
- 773 aminosyror
- Arvsgång
- Autosomalt recessiv
- Även känd som
- CPT1-L, L-CPT1
- Tidigare symboler
- CPT1
- MANE Select-transkript
- ENST00000265641.10NM_001876.4
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs CPT1A, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterad rapport som är relevant för denna gen
Störningar i fettsyraoxidation och karnitincykeln
- Karnitinpalmitoyltransferas 1A-bristAutosomalt recessiv
Orsakas av varianter i CPT1A, som hos små barn kan ge episoder med lågt blodsocker och leverpåverkan, vanligtvis utlösta av fasta eller sjukdom.
- ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
- 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Vad kunskapen förändrar
Om du känner till tillståndet kan du undvika fasta och snabbt behandla med glukos vid sjukdom.
Nedärvning
- Autosomalt recessiv
- Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.
Så är CPT1A uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 5,2 kb av genens 87 kb, och 2 322 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest CPT1A
173
positioner i CPT1A där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 87 kb av CPT1A, med introner inräknade, inte bara de 5,2 kb exoner.
Egenskaper kopplade till CPT1A
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som CPT1A kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the nervous system
- Decreased reflex response
- Lethargy
- Motor delay
- Recurrent encephalopathy
- Abnormal speech pattern
- Behavioral abnormality
- Diminished deep tendon reflex
- Epilepsy
Visa ytterligare 3 egenskaper
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). CPT1A-genen: carnitine palmitoyltransferase 1A. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/cpt1a
Dante Labs. CPT1A-genen: carnitine palmitoyltransferase 1A [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/cpt1a
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor