Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

SLC46A1

solute carrier family 46 member 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
17q11.2
Koordinater
Kromosom 17: 28 394 642–28 406 212 (GRCh38)
Exoner
5 exoner på 11,6 kb
Protein
459 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt recessiv
Även känd som
HCP1, MGC9564, PCFT, HsPCFT, hPCFT
MANE Select-transkript
ENST00000612814.5NM_080669.6
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Ärftlig folatmalabsorption

    • Autosomalt recessiv
      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Högdos intramuskulär (parenteral) folinsyra eller levofolinsyra för att kringgå tarmupptaget blockerar

Nedärvning

Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är SLC46A1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
Kromosom 17, med en parentes där SLC46A1 finns. SLC46A1 och 31 gener i närheten på kromosom 17, från 27 900 427 till 28 900 426.Kromosom 1717q11.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.328 Mb28,2 Mb28,4 Mb28,6 Mb28,8 MbNLK: 28 041 709–28 196 381, framåt-strängNLKTMEM97: 28 319 097–28 332 671, framåt-strängIFT20: 28 328 319–28 335 489, bakåt-strängTNFAIP1: 28 335 572–28 349 943, framåt-strängPOLDIP2: 28 343 133–28 357 623, bakåt-strängVMA12: 28 357 636–28 363 683, framåt-strängSEBOX: 28 363 506–28 365 199, bakåt-sträng: 28 364 288–28 368 012, bakåt-strängSARM1: 28 364 356–28 404 049, framåt-strängSARM1VTN: 28 366 414–28 373 091, bakåt-strängVTNSLC46A1: 28 394 642–28 406 212, bakåt-strängSLC46A1RSKR: 28 455 752–28 614 210, bakåt-strängRSKRSLC13A2: 28 473 275–28 497 782, framåt-strängSLC13A2FOXN1: 28 506 243–28 538 900, framåt-strängFOXN1UNC119: 28 546 705–28 552 655, bakåt-strängUNC119PIGS: 28 553 383–28 571 794, bakåt-strängPIGSALDOC: 28 573 115–28 576 948, bakåt-strängALDOCSPAG5: 28 577 565–28 599 052, bakåt-sträng: 28 580 012–28 614 185, bakåt-strängBLTP2: 28 614 440–28 645 454, bakåt-strängBLTP2SDF2: 28 648 346–28 662 189, bakåt-strängSDF2SUPT6H: 28 661 920–28 702 682, framåt-strängSUPT6HPROCA1: 28 703 196–28 712 313, bakåt-strängPROCA1RAB34: 28 713 545–28 719 594, bakåt-strängRAB34RPL23A: 28 719 940–28 724 365, framåt-strängRPL23ATLCD1: 28 723 435–28 727 935, bakåt-strängNEK8: 28 725 897–28 743 455, framåt-strängTRAF4: 28 743 978–28 772 894, framåt-strängFAM222B: 28 755 966–28 855 232, bakåt-strängFAM222BERAL1: 28 854 983–28 861 067, framåt-strängERAL1FLOT2: 28 879 335–28 897 741, bakåt-strängFLOT2DHRS13: 28 897 781–28 903 087, bakåt-strängDHRS13Diagram över SLC46A1: 5 exoner på bakåt-strängen av kromosom 17Exon 4: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 2: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 28 394 642–28 399 713, 5 072 baserExon 4: 28 400 610–28 400 766, 157 baserExon 3: 28 402 238–28 402 321, 84 baserExon 2: 28 404 616–28 405 468, 853 baserExon 1: 28 405 887–28 406 212, 326 baser543215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 6,5 kb av genens 11,6 kb, och 1 380 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest SLC46A1

10

positioner i SLC46A1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 11,6 kb av SLC46A1, med introner inräknade, inte bara de 6,5 kb exoner.

Egenskaper kopplade till SLC46A1

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som SLC46A1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). SLC46A1-genen: solute carrier family 46 member 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/slc46a1

Vancouver

Dante Labs. SLC46A1-genen: solute carrier family 46 member 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/slc46a1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test