Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

NUP214

nucleoporin 214

Sammanfattning

Cytogenetisk position
9q34.13
Koordinater
Kromosom 9: 131 125 586–131 234 663 (GRCh38)
Exoner
36 exoner på 109,1 kb
Protein
2 090 aminosyror
Även känd som
CAIN, CAN, D9S46E, N214
MANE Select-transkript
ENST00000359428.10NM_005085.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

Ingen Genome Test-rapport läser NUP214 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.

Så är NUP214 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 9, med en parentes där NUP214 finns. NUP214 och 17 gener i närheten på kromosom 9, från 130 680 125 till 131 680 124.Kromosom 99q34.13p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3130,8 Mb131 Mb131,2 Mb131,4 Mb131,6 MbPRDM12: 130 664 594–130 682 986, framåt-strängPRDM12EXOSC2: 130 693 721–130 707 608, framåt-strängEXOSC2ABL1: 130 713 043–130 887 675, framåt-strängABL1: 130 713 626–130 713 724, framåt-strängQRFP: 130 892 707–130 896 812, bakåt-strängQRFPFIBCD1: 130 900 194–130 941 232, bakåt-strängFIBCD1LAMC3: 131 008 878–131 094 473, framåt-strängLAMC3AIF1L: 131 096 446–131 123 243, framåt-strängAIF1LNUP214: 131 125 586–131 234 663, framåt-strängNUP214FAM78A: 131 258 076–131 278 194, bakåt-strängFAM78APLPP7: 131 289 459–131 359 022, framåt-strängPLPP7PRRC2B: 131 373 636–131 500 197, framåt-strängPRRC2B: 131 430 129–131 430 218, framåt-sträng: 131 432 759–131 446 473, framåt-strängPOMT1: 131 502 789–131 523 806, framåt-strängPOMT1UCK1: 131 523 756–131 531 289, bakåt-strängUCK1PRRT1B: 131 545 520–131 560 893, framåt-strängPRRT1BRAPGEF1: 131 576 758–131 740 134, bakåt-strängRAPGEF1Diagram över NUP214: 36 exoner på framåt-strängen av kromosom 9Exon 2: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 8: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 131 125 586–131 125 749, 164 baserExon 2: 131 127 524–131 127 719, 196 baserExon 3: 131 128 332–131 128 483, 152 baserExon 4: 131 129 279–131 129 477, 199 baserExon 5: 131 130 766–131 130 836, 71 baserExon 6: 131 132 596–131 132 659, 64 baserExon 7: 131 133 106–131 133 209, 104 baserExon 8: 131 134 898–131 135 004, 107 baserExon 9: 131 135 940–131 136 006, 67 baserExon 10: 131 139 281–131 139 407, 127 baserExon 11: 131 140 549–131 140 710, 162 baserExon 12: 131 144 280–131 144 754, 475 baserExon 13: 131 146 129–131 146 304, 176 baserExon 14: 131 147 490–131 147 584, 95 baserExon 15: 131 150 324–131 150 410, 87 baserExon 16: 131 150 616–131 150 765, 150 baserExon 17: 131 151 736–131 151 894, 159 baserExon 18: 131 159 383–131 159 486, 104 baserExon 19: 131 162 991–131 163 173, 183 baserExon 20: 131 163 870–131 163 955, 86 baserExon 21: 131 164 061–131 164 144, 84 baserExon 22: 131 174 055–131 174 318, 264 baserExon 23: 131 175 460–131 175 621, 162 baserExon 24: 131 178 311–131 178 410, 100 baserExon 25: 131 187 289–131 187 364, 76 baserExon 26: 131 189 053–131 189 131, 79 baserExon 27: 131 192 208–131 192 292, 85 baserExon 28: 131 195 233–131 195 294, 62 baserExon 29: 131 197 216–131 199 015, 1 800 baserExon 30: 131 201 647–131 201 717, 71 baserExon 31: 131 215 212–131 215 368, 157 baserExon 32: 131 222 778–131 222 930, 153 baserExon 33: 131 228 160–131 228 331, 172 baserExon 34: 131 230 630–131 230 769, 140 baserExon 35: 131 232 284–131 232 308, 25 baserExon 36: 131 233 454–131 234 663, 1 210 baser1246810121416182022242628303234365′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 7,6 kb av genens 109,1 kb, och 6 273 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest NUP214

2

positioner i NUP214 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 109,1 kb av NUP214, med introner inräknade, inte bara de 7,6 kb exoner.

Egenskaper kopplade till NUP214

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som NUP214 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). NUP214-genen: nucleoporin 214. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/nup214

Vancouver

Dante Labs. NUP214-genen: nucleoporin 214 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/nup214

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test