Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

EXTL3

exostosin like glycosyltransferase 3

Sammanfattning

Cytogenetisk position
8p21.1
Koordinater
Kromosom 8: 28 701 501–28 755 599 (GRCh38)
Exoner
7 exoner på 54,1 kb
Protein
919 aminosyror
Även känd som
botv, REGR
MANE Select-transkript
ENST00000220562.9NM_001440.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

Ingen Genome Test-rapport läser EXTL3 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.

Så är EXTL3 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 8, med en parentes där EXTL3 finns. EXTL3 och 7 gener i närheten på kromosom 8, från 28 228 550 till 29 228 549.Kromosom 88p21.1p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.328,4 Mb28,6 Mb28,8 Mb29 Mb29,2 MbPNOC: 28 316 980–28 343 373, framåt-strängPNOCZNF395: 28 345 590–28 402 701, bakåt-strängZNF395FBXO16: 28 348 287–28 490 315, bakåt-strängFBXO16FZD3: 28 493 991–28 574 267, framåt-strängFZD3EXTL3: 28 701 501–28 755 599, framåt-strängEXTL3INTS9: 28 760 943–28 890 271, bakåt-strängINTS9HMBOX1: 28 890 292–29 064 764, framåt-strängHMBOX1KIF13B: 29 067 278–29 263 124, bakåt-strängKIF13BDiagram över EXTL3: 7 exoner på framåt-strängen av kromosom 8Exon 3: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 28 701 501–28 701 659, 159 baserExon 2: 28 713 457–28 713 550, 94 baserExon 3: 28 715 585–28 718 207, 2 623 baserExon 4: 28 731 223–28 731 350, 128 baserExon 5: 28 737 519–28 737 663, 145 baserExon 6: 28 743 086–28 743 214, 129 baserExon 7: 28 750 657–28 755 599, 4 943 baser12345675′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 8,2 kb av genens 54,1 kb, och 2 760 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest EXTL3

2

positioner i EXTL3 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 54,1 kb av EXTL3, med introner inräknade, inte bara de 8,2 kb exoner.

Egenskaper kopplade till EXTL3

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som EXTL3 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). EXTL3-genen: exostosin like glycosyltransferase 3. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/extl3

Vancouver

Dante Labs. EXTL3-genen: exostosin like glycosyltransferase 3 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/extl3

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test