Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

GRIK2

glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 2

Sammanfattning

Cytogenetisk position
6q16.3
Koordinater
Kromosom 6: 101 393 708–102 070 083 (GRCh38)
Exoner
17 exoner på 676,4 kb
Protein
908 aminosyror
Även känd som
GluK2, MRT6, GluR-6, EAA4, GLUK6
Tidigare symboler
GLUR6
MANE Select-transkript
ENST00000369134.9NM_021956.5
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

    Så är GRIK2 uppbyggd

    • Kodande sekvens
    • Otranslaterad region
    • Intron
    • Transkriptionsriktning
    • Kända sjukdomsorsakande ställen
    • Sträckor som korta läsningar har svårt för
    Kromosom 6, med en parentes där GRIK2 finns. GRIK2 och 1 gen i närheten på kromosom 6, från 100 717 332 till 102 746 459.Kromosom 66q16.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27101 Mb101,5 Mb102 Mb102,5 MbASCC3: 100 508 194–100 881 412, bakåt-strängASCC3GRIK2: 101 393 708–102 070 083, framåt-strängGRIK2Diagram över GRIK2: 17 exoner på framåt-strängen av kromosom 6Exon 4: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 7: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 14: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 101 393 708–101 393 837, 130 baserExon 2: 101 398 985–101 399 392, 408 baserExon 3: 101 621 949–101 622 116, 168 baserExon 4: 101 626 380–101 626 637, 258 baserExon 5: 101 676 623–101 676 804, 182 baserExon 6: 101 682 553–101 682 606, 54 baserExon 7: 101 686 180–101 686 353, 174 baserExon 8: 101 799 648–101 799 791, 144 baserExon 9: 101 802 331–101 802 438, 108 baserExon 10: 101 818 370–101 818 483, 114 baserExon 11: 101 859 287–101 859 493, 207 baserExon 12: 101 889 640–101 889 863, 224 baserExon 13: 101 924 601–101 924 719, 119 baserExon 14: 101 928 415–101 928 632, 218 baserExon 15: 102 035 341–102 035 566, 226 baserExon 16: 102 055 330–102 055 580, 251 baserExon 17: 102 068 347–102 070 083, 1 737 baser151015175′3′

    Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

    Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

    Exoner utgör 4,7 kb av genens 676,4 kb, och 2 727 av dessa baser kodar för proteinet.

    Så läser ett genomtest GRIK2

    5

    positioner i GRIK2 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

    Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

    En helgenomsanalys täcker alla 676,4 kb av GRIK2, med introner inräknade, inte bara de 4,7 kb exoner.

    Varifrån detta kommer

    • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
    • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
    • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
    • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
    • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
    • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citera den här sidan

    APA

    Dante Labs. (u.å.). GRIK2-genen: glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 2. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/grik2

    Vancouver

    Dante Labs. GRIK2-genen: glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 2 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/grik2

    Ett test. Ett helt liv av svar.

    Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

    Beställ mitt Genome Test